Zespół Williamsa

Zespół Williamsa (zespół Williamsa-Beurena, ang. Williams' syndrome, Williams-Beuren syndrome) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Opisał go w 1961 roku nowozelandzki kardiolog J. C. P. Williams.

Etiologia

W części przypadków za objawy zespołu odpowiada mutacja w genie kodującym elastynę. U innych pacjentów wykryto mutacje w genie LIMK1 kodującym kinazę LIM-1, postulowano też udział genów CYLN2 i RFC2 w patogenezie schorzenia.

Fenotyp

Pacjenci z zespołem Williamsa mają charakterystyczną dysmorfię twarzy, określaną jako "twarz elfa", na którą składają się charakterystyczne małżowiny uszne, szerokie czoło, długa rynienka podnosowa, grube wargi, pogłębiona nasada nosa, niebieskie lub zielone tęczówki; często, lecz nie zawsze występują u nich wady wrodzone serca (np. nadzastawkowe zwężenie aorty), niedoczynność tarczycy, niepełnosprawność intelektualna lub inteligencja w dolnych granicach normy, niezwykle życzliwe usposobienie i zamiłowanie do muzyki. Zdarza się również nadwrażliwość na dźwięki, która w okresie dorosłości może prowadzić do głuchoty. U osób z zespołem Williamsa często stwierdza się słuch absolutny. W okresie noworodkowym może wystąpić hiperkalcemia. Pacjenci z zespołem Williamsa mają powiększone ciało migdałowate (odpowiadające m.in. za kontrolę strachu) i w związku z tym wykazują zwiększoną ufność wobec nieznanych wcześniej osób. Osoby z zespołem Williamsa mogą też przejawiać inne zaburzenia zachowania i zaburzenia psychiczne, takie jak hiperaktywność, mania i skłonność do nieuzasadnionych lęków przed niektórymi sytuacjami. ^[1]

Przypisy

↑ Anna Järvinen-Pasley, Ursula Bellugi, Judy Reilly, Debra L. MILLS, Albert Galaburda, Allan L. Reiss and Julie R. Korenberg (2008). Defining the social phenotype in Williams syndrome: A model for linking gene, the brain, and behavior. Development and Psychopathology, 20 , pp 1–35 doi:10.1017/S0954579408000011

Bibliografia

Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. PZWL, 2005. ISBN 83-200-3042-0.

Linki zewnętrzne

WILLIAMS-BEUREN SYNDROME; WBS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
NINDS Williams Syndrome Information Page. [dostęp 17 września 2007].
The Williams Syndrome Association. [dostęp 17 września 2007].

Tekst udostępniany na licencji Creative Commons.
Źródło: http://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Williamsa

Artykuły Wikipedii dotyczące medycyny, weterynarii i tematów pokrewnych nie mogą być traktowane jako porada medyczna ani jako opinia medyczna w przypadku jakiegokolwiek problemu zdrowotnego lub sposobu leczenia. Nawet jeżeli opis zawarty w artykule jest zgodny z aktualną wiedzą medyczną, może nie mieć zastosowania do konkretnego przypadku chorobowego, objawów czy terapii.