Dyskusja
Szyszynka. (0)
Major wraca ! (3)
surowe mięso (8)
Do lekarzy: inhibitory ACE + moczopedne oszczedzajace potas (21)
Funkcje przedmurza (claustrum) (3)
migdały (17)
Toczeń rumieniowaty ukladowy (0)
Smith-Magenis (0)
lacina (2)
Powiązane leki
(opisy)
Tagi
Fora dyskusyjne
zobacz chorba Fergusona Smitha (1)
zobacz Astma oskrzelowa (0)
zobacz Ból stawów kolanowych (3)
zobacz bol kosci stopowej (6)
zobacz "strzelanie" w prawym ramieniu (1)
zobacz bol w kolanie (1)
zobacz Problem z kolanem!!! (3)
zobacz problem z kolanami (1)
zobacz Chirurgia - nowe metody - bazy danych, źródła - praca na STN (0)
zobacz egzema (3)
zobacz łuszczyca jakie leki? (3)
zobacz Czerwone, czasem ropne krosty po goleniu (1)
zobacz Opuchlizna (1)
zobacz baza silikonowa- czy zatyka pory i zanieczyszcza cerę (6)
zobacz CH.Hashimoto (1)
Informator Medyczny » Encyklopedia » Zespół Weavera
Zespół Weavera
Zespół Weavera (ang. Weaver syndrome, Weaver-Williams syndrome, Weaver-Smith syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, opisany po raz pierwszy przez Davida D. Weavera i wsp. w 1974 roku[1]. Charakteryzują go przyspieszony wzrost w okresie postnatalnym, szczególna dysmorfia twarzy i malformacje kostne. Fenotyp zespołu Weavera przypomina zespół Sotosa; stwierdzono, że w niewielkiej części przypadków jest też spowodowany mutacjami w genie powodującym zespół Sotosa, NSD1[2].
Przypisy
- ↑ Weaver DD, Graham CB, Thomas IT, Smith DW. A new overgrowth syndrome with accelerated skeletal maturation, unusual facies, and camptodactyly. „J Pediatr”. 84. 4, ss. 547-52, 1974. PMID 4366187.
- ↑ Douglas J, Hanks S, Temple IK, et al. NSD1 mutations are the major cause of Sotos syndrome and occur in some cases of Weaver syndrome but are rare in other overgrowth phenotypes. „Am J Hum Genet”. 72. 1, ss. 132-43, 2003. PMID 12464997.
Linki zewnętrzne
- WEAVER SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Weaver-Smith syndrome w bazie Who Named It (ang.)
Źródło: http://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Weavera
Artykuły Wikipedii dotyczące medycyny, weterynarii i tematów pokrewnych nie mogą być traktowane jako porada medyczna ani jako opinia medyczna w przypadku jakiegokolwiek problemu zdrowotnego lub sposobu leczenia. Nawet jeżeli opis zawarty w artykule jest zgodny z aktualną wiedzą medyczną, może nie mieć zastosowania do konkretnego przypadku chorobowego, objawów czy terapii.