Powiązane leki
(opisy)

Folifem (Acidum folicum)

Folovit (Acidum folicum)

Tagi

hoover wrodzony pmid kelley mitf genet jasny tietz smith inheritance

Fora dyskusyjne

chorba Fergusona Smitha (1)

nadzerka (2)

Wrodzony brak zalążków dolnych jedynek (1)

proszę o odpowiedz (8)

9 tydzień od poczęcia i 6,5 cm ? (3)

Badanie (3)

INR (3)

Mgła wokół światła (2)

jaskra wrodzona a soczewki protetyczne (2)

wrodzona wada odbytu? (1)

Zabieg usunięcia zaćmy wrodzonej-poprawa widzenia (1)

WRODZONA WADA WZROKU (0)

Bóle żołądka, jaka przyczyna? (0)

Czy powinnam sie powaznie martwic wynikami usg? (1)

siusianie przez pochwe (10)

Informator Medyczny » Encyklopedia » Zespół Tietza

Zespół Tietza

Nie należy mylić z zespołem Tietzego

Zespół Tietza (ang. Tietz syndrome) – zespół wad wrodzonych, na którego fenotyp składają się głęboka, wrodzona utrata słuchu o charakterze czuciowo-nerwowym oraz albinizm (jasne rzęsy i brwi, bardzo jasne włosy, hipopigmentacja dna oka, jasna skóra, błękitne oczy). Nie stwierdza się różnobarwności tęczówek; odstęp między wewnętrznymi kącikami oczu jest w normie. Zespół jest spowodowany mutacjami w genie czynnika transkrypcyjnego związanego z mikroftalmią (MITF) w locus 3p14.1-p12.3, podobnie jak zespół Waardenburga typu 2A; są to więc schorzenia alleliczne[1]. Dziedziczony jest autosomalnie dominująco. Chorobę opisał Tietz w 1967 roku[2].


Przypisy

  1. Smith SD, Kelley PM, Kenyon JB, Hoover D. Tietz syndrome (hypopigmentation/deafness) caused by mutation of MITF. „J Med Genet”. 6 (37), ss. 446-8, czerwiec 2000. PMID 10851256. 
  2. Tietz W. A syndrome of deaf-mutism associated with albinism showing dominant autosomal inheritance. „Am J Hum Genet”. 15, ss. 259-64, 1963. PMID 13985019. 

Linki zewnętrzne



Tekst udostępniany na licencji Creative Commons.
Źródło: http://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Tietza

Artykuły Wikipedii dotyczące medycyny, weterynarii i tematów pokrewnych nie mogą być traktowane jako porada medyczna ani jako opinia medyczna w przypadku jakiegokolwiek problemu zdrowotnego lub sposobu leczenia. Nawet jeżeli opis zawarty w artykule jest zgodny z aktualną wiedzą medyczną, może nie mieć zastosowania do konkretnego przypadku chorobowego, objawów czy terapii.

książki

Dziecko z zespołem wad wrodzonych Dziecko z zespołem wad wrodzonych
 
Kardiologia dziecięca - tom 1 i 2 Kardiologia dziecięca - tom 1 i 2
 
Wady wrodzone serca u młodocianych i dorosłych Wady wrodzone serca u młodocianych i dorosłych
 
EKG - jasno i zrozumiale EKG - jasno i zrozumiale
 
Pielęgniarstwo transkulturowe. Podręcznik dla studiów medycznych Pielęgniarstwo transkulturowe. Podręcznik dla studiów medycznych
 
Zespół Aspergera Zespół Aspergera