Powiązane leki
(opisy)

Agapurin (Pentoxifyllinum)

Tagi

polnoc ograniczony gustavson obszar larsson heterozygota grena jagell populacja vasterbotten

Fora dyskusyjne

zmiana na nodze(zdjęcie) (4)

Problemy zdrowotne populacji w wieku 6-8r.ż. (0)

Problem mojej mamy. Niby wyniki ok, ale problem jest. (4)

Twarz dysmorficzna. (1)

Problem z zasypianiem (0)

mruczenie (1)

Dziwne objawy w ostatnim czasie (1)

bezsennosc a realnosc w snach (1)

wiązadła? (0)

Chory kręgosłup? (15)

Ograniczona sprawnosc ruchowa ? (0)

ograniczenie pola widzenia (0)

Lordoza lędzwiowa,ograniczona ? (0)

Niedrożnośc nosa (1)

Rozpoznanie> zanik nerwu 2, obu oczu (0)

Informator Medyczny » Encyklopedia » Zespół Sjögrena-Larssona

Zespół Sjögrena-Larssona

Zespół Sjögrena-Larssona (zespół Ruda, Sjögren-Larsson syndrome, Rud's syndrome) – rzadka choroba genetyczna z grupy rybiej łuski, spowodowana mutacją w genie ALDH3A2 kodującym białko dehydrogenazy kwasów tłuszczowych. Została opisana przez Karla Sjögrena i Tage Larssona.


Epidemiologia

Zespół Sjögrena i Larssona jest rzadką chorobą, ale w Szwecji w badaniu z 1981 roku wykazano, że na 58 pacjentów należących do 41 rodzin, 45 urodziło się w ograniczonym obszarze na północy kraju (Vasterbotten); częstość choroby wynosi tam 8,3:100 000, a heterozygoty względem genu choroby stanowią 2% populacji[1].


Przypisy

  1. Jagell S, Gustavson K-H, Holmgren G. „Clin Genet”. 19, ss. 233-256, 1981. PMID 7273467. 

Linki zewnętrzne



Tekst udostępniany na licencji Creative Commons.
Źródło: http://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Sj%C3%B6grena-Larssona

Artykuły Wikipedii dotyczące medycyny, weterynarii i tematów pokrewnych nie mogą być traktowane jako porada medyczna ani jako opinia medyczna w przypadku jakiegokolwiek problemu zdrowotnego lub sposobu leczenia. Nawet jeżeli opis zawarty w artykule jest zgodny z aktualną wiedzą medyczną, może nie mieć zastosowania do konkretnego przypadku chorobowego, objawów czy terapii.

książki

Psychologia i medycyna wspólne obszary zainteresowań Psychologia i medycyna wspólne obszary zainteresowań
 
Doświadczanie jakości życia po przeszczepie - perspektywa fenomenologiczno-hermeneutyczna Doświadczanie jakości życia po przeszczepie - perspektywa fenomenologiczno-hermeneutyczna
 
Mózg mężczyzny Mózg mężczyzny
 
Neurocybernatyka teoretyczna Neurocybernatyka teoretyczna