informator medyczny

Zespół POEMS - (ang. - POEMS syndrome) znany także pod innymi nazwami zespół Crow-Fukase, zespół Takatsuki, choroba Castelmana jest bardzo rzadką odmianą szpiczaka plazmocytowego. Nazwa choroby pochodzi od pierwszych liter najczęstszych objawów - polineuropatii, organomegalii, endokrynopatii (zaburzeń endokrynologicznych), monoklonalnej gammmapatii i zaburzeń skórnych.

Zespół po raz pierwszy opisany był w 1956 przez Crowe'a i następnie dokładniej w 1968, w Japonii przez Fukase. W 1980 Bardwick zaproponował akronim POEMS odnoszący się do wiodących objawów zespołu i ta nazwa powszechnie przyjęła się na świecie.

Do dnia dzisiejszego nie ustalono jednolitych kryteriów rozpoznania zespołu, jednakże większość badaczy ^[1] uważa, aby rozpoznać zespół POEMS, konieczne jest występowanie co najmniej 3 z 5 wiodących objawów.

Występowanie

Do tej pory w literaturze opisano kilkaset przypadków zespołu POEMS. Uważa się jednak, że wiele przypadków pozostaje nierozpoznanych. Choroba występuje częściej u mężczyzn, niż kobiet (2,5:1). Szczyt zachorowalności przypada na 5 i 6 dekadę życia, z tym że u mężczyzn średni wiek wystąpienia objawów to 48 lat, u kobiet natomiast 59 lat. Czas przeżycia od rozpoznania do śmierci jest szacowany średnio na 8 lat.

Objawy chorobowe

• Polineuropatia w przebiegu choroby ma charakter obustronny i symetryczny. Uszkodzeniu ulegają zarówno nerwy ruchowe jak i czuciowe. Początkowo uszkodzenie dotyczy dystalnych części kończyn, ale stopniowo postępuje w kierunku dogłowowym. Nerwy czaszkowe nie ulegają uszkodzeniu.
• Organomegalia czyli powiększenie narządów, obejmuje przede wszystkim wątrobę, węzły chłonne i śledzionę.
• Endokrynopatie pod postacią impotencji, ginekomastii, cukrzycy, niedoczynności tarczycy, hiperprolaktynemii, niedoczynności przytarczyc. U kobiet występuje również brak miesiączki.
• Monoklonalne białko, będące podstawą zaliczenia choroby do grupy gamapatii monoklonalnych. Białko monoklonalne (tak zwane białko M) najczęściej należy do grupy immunoglobulin A lub immunoglobulin G i zbudowane jest z łańcuchów lekkich typu lambda.. Opisywane są jednak przypadki, gdy funkcję białka M spełniały łańcuchy kappa immunoglobuliny M ^[2].
• Skórne zmiany występują najczęściej pod postacią nadmiernej pigmentacji, rozwoju nadmiernego owłosienia, ścieńczenia skóry oraz zmian imitujących sklerodermię.

Etiologia

Etiologia choroby jest nieznana, jednakże u chorych obserwuje się podwyższenie stężeń czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego (VEGF), interleukiny 1, interleukiny 6 i TNF-α. Wystąpienie zespołu było obserwowane w przypadkach nietypowego (osteosklerotycznego) przebiegu szpiczaka plazmocytowego, makroglobulinemii Walderströma i MGUS.

Leczenie

• Chorzy ze zmianami ograniczonymi mogą być leczeni chirurgicznie i poprzez radioterapię.
• Chorzy poniżej 65 roku życia mogą być leczeni w oparciu o wysokodawkową chemioterapię w oparciu o schemat VAD (winkrystyna, adriamycyna, deksametazon) wspomaganej autologicznym przeszczepianiem komórek macierzystych z krwi obwodowej.
• Chorzy powyżej 65 roku życia - terapia melfalanem, jako jedynym lekiem lub w skojarzeniu z cyklofosfamidem, doksorubicyną, wepezidem lub innymi. W przypadku braku odpowiedzi na takie leczenie stosuje się leczenie immunomodulujące, stosując talidomid i bortezomib.
• Badacze z Mayo Clinic sugerują również wyrównanie zaburzeń endokrynologicznych^[3].

Rokowanie

W przypadku odpowiedzi na leczenie i remisji (brak białka M w surowicy lub moczu) zmniejszają się lub też całkowicie ustępują pozostałe zmiany.

Bibliografia

1. "Choroby wewnętrzne" pod red. A. Szczeklika, str. 1540 ISBN 83-7430-069-8

Przypisy

1. ↑ Emidicine.com
2. ↑ Hrycek A., Dierżęga-Osławska A. Opis przypadku zespołu POEMS.Wiadomości Lekarskie 2002, LV, nr 1-2 str.112
3. ↑ Mayo Clinic