Zespół Perlmana

Zespół Perlmana (hamartomata nerki, nefroblastomatoza i gigantyzm płodowy, ang. Perlman syndrome, renal hamartomas, nephroblastomatosis and fetal gigantism) – rzadki zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się nadmiernym prenatalnym wzrostem, makrosomią w okresie noworodkowym, makrocefalią, wisceromegalią, nefroblastomatozą i predyspozycją do guza Wilmsa. Został opisany po raz pierwszy na początku lat 70. niezależnie przez Lebana i Kozenitsky'ego^[1] oraz Perlmana i wsp.^[2] u dzieci z małżeństw spokrewnionych Jemenitów.

Fenotyp

U pacjentów z zespołem Perlmana stwierdzane były następujące wady^[3]:

nadmierny wzrost w okresie prenatalnym i po urodzeniu
cechy dysmorficzne twarzy: makrocefalia, wydatne czoło, głęboko osadzone oczy, hiperteloryzm oczny, zmarszczki nakątne, szeroka i płaska nasada nosa, wywinięta warga górna, wysokie podniebienie, nisko osadzone uszy
nefromegalia, nephroblastomatosis, guz Wilmsa
wady ośrodkowego układu nerwowego: agenezja ciała modzelowatego, powiększona cisterna magna, torbiele opony miękkiej w okolicy zamóżdżkowej i skrzyżowania wzrokowego, hipoplazja istoty białej, heterotopie istoty szarej móżdżku i wzgórków górnych, naczyniaki splotu naczyniówkowego, uogólniona atrofia mózgowia, zaznaczone ubytki demielinizacyjne
kardiomegalia
wrodzone wady serca
malformacje jelita (malrotacje, atrezje)
naczyniaki
wnętrostwo
nieprawidłowości budowy kośćca
hipotonia mięśniowa
opóźnienie umysłowe.

Przypisy

↑ Liban, E, Kozenitzky, IL. Metanephric hamartomas and nephroblastomatosis in siblings. „Cancer”. 25, ss. 885-888, 1970. PMID 4315293.
↑ Perlman M, Goldberg GM, Bar-Ziv J, Danovitch G. Renal hamartomas and nephroblastomatosis with fetal gigantism: a familial syndrome. „J Pediat”. 83, ss. 414-418, 1973. PMID 4353457.
↑ Piccione M, Corsello G. Perlman syndrome (renal hamartomas, nephroblastomatosis and fetal gigantism). „Atlas Genet Cytogenet Oncol Haematol”, 2006.

Linki zewnętrzne

RENAL HAMARTOMAS, NEPHROBLASTOMATOSIS, AND FETAL GIGANTISM w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Tekst udostępniany na licencji Creative Commons.
Źródło: http://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Perlmana

Artykuły Wikipedii dotyczące medycyny, weterynarii i tematów pokrewnych nie mogą być traktowane jako porada medyczna ani jako opinia medyczna w przypadku jakiegokolwiek problemu zdrowotnego lub sposobu leczenia. Nawet jeżeli opis zawarty w artykule jest zgodny z aktualną wiedzą medyczną, może nie mieć zastosowania do konkretnego przypadku chorobowego, objawów czy terapii.