Tagi

opoznic nowotwor nijmegen wiek zmniejszyc breakage chromosom rentgenowski promieniowac limfocyt

Fora dyskusyjne

zobacz Promieniowanie Rentgenowskie (1)

zobacz rtg zębów (2)

zobacz promienie rentgenowskie w stomatologii (0)

zobacz Ból kolana. (1)

zobacz Zdjecie rentgenowskie? (1)

zobacz Okropny ból pleców (0)

zobacz wyniki badania krwi (17)

zobacz Interpretacja wyników krwi i moczu (11)

zobacz Proszę o pomoc w interpretacji wyników krwi (2)

zobacz RAK? GRZYBICA? (4)

zobacz rezonans (1)

zobacz Staw barkowy (1)

zobacz Obluzowanie endoprotezy kości - jakie są cechy? (1)

zobacz rentgen płuc co jest nie tak? (0)

zobacz Pęknięty palece, zdjęcie rentgenowskie (5)

Informator Medyczny » Encyklopedia » Zespół Nijmegen

Zespół Nijmegen

Zespół Nijmegen (ang. Nijmegen breakage syndrome, NBS) – choroba genetyczna, spowodowana mutacją w genie NBS1 znajdującym się w locus 8q21, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Nazwa pochodzi od holenderskiego miasta Nijmegen, gdzie opisano go po raz pierwszy, wśród potomków czeskich protestantów przybyłych tam podczas wojny trzydziestoletniej[1].


Patogeneza

Produktem białkowym kodowanym przez gen NBS1 jest nibryna. To białko bierze udział w reperacji uszkodzeń na dsDNA.

Zaburzenie naprawy DNA usposabia do spontanicznych złamań chromosomów i zmiany ich struktury. Dochodzi do tego zazwyczaj w chromosomach 7 i 14 pary, występowania takich nowotworów jak: chłoniak, glejak, rdzeniak, mięśniakomięsak opornych na radioterapię. Nowotwory te prowadzą do przedwczesnej śmierci.


Objawy

Choroba objawia się zwykle opóźnieniem w rozwoju wewnątrzmacicznym, a następnie niskorosłością. Cechami charakterystycznymi w fenotypie są mikrocefalia, pochyłe czoło, mikrognacja, zadarty w górę nos, dysmorficzne małżowiny uszne, wodonercze, niedrożny odbyt oraz pierwotna niedoczynność jajników. Na skórze występują plamy café au lait oraz postępujące z wiekiem bielactwo.

Skłonność do zapalenia wyrostka sutkowatego, ucha środkowego, układu oddechowego, przewodu pokarmowego i układu moczowego.

Rozwój psychiczny przebiega zasadniczo w normie, jednak z wiekiem może dojść do pewnego opóźnienia.


Profilaktyka

Zespół Nijmegen jest przeciwwskazaniem do wszelkich badań i zabiegów z użyciem promieniowania rentgenowskiego, gdyż ekspozycja na najmniejsze nawet dawki promieniowania rentgenowskiego nasila gwałtownie łamliwość chromosomów.


Zmiany w wynikach laboratoryjnych

  • Niedokrwistość o podłożu autoimmunohemolitycznym
  • Trombocytopenia
  • dysgammaglobulinemia
  • zmniejszenie liczby limfocytów T
  • zmniejszenie liczby limfocytów B
  • zmniejszenie liczby limfocytów CD4+
  • zmniejszenie liczby limfocytów CD4+/CD8+
  • względny wzrost liczby komórek NK

Epidemiologia

Ten rzadki zespół najczęściej dotyczy osób pochodzenia zachodniosłowiańskiego, a najwięcej osób chorych jest w Polsce. Do kwietnia 2005 zidentyfikowano 89 przypadków w Polsce, 37 w Czechach i na Słowacji, 21 w Niemczech i 14 na Ukrainie. W Ameryce Północnej rozpoznano NBS u około 35-40 osób. Pojedyncze przypadki odnotowano również we Włoszech, Francji, Wielkiej Brytanii, Holandii, Hiszpanii, Bośni i Hercegowinie, Chorwacji, Serbii i Czarnogórze, Turcji, Rosji, Maroko, Argentynie, Chile i Nowej Zelandii).[2]


Przypisy

  1. GeneReviews: Nijmegen Breakage Syndrome
  2. Krystyna H. Chrzanowska: Nijmegen Breakage Syndrome (ang.). eMedicine Dermatology, 2007. [dostęp 15 sierpnia 2007].

Linki zewnętrzne



Tekst udostępniany na licencji Creative Commons.
Źródło: http://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Nijmegen

Artykuły Wikipedii dotyczące medycyny, weterynarii i tematów pokrewnych nie mogą być traktowane jako porada medyczna ani jako opinia medyczna w przypadku jakiegokolwiek problemu zdrowotnego lub sposobu leczenia. Nawet jeżeli opis zawarty w artykule jest zgodny z aktualną wiedzą medyczną, może nie mieć zastosowania do konkretnego przypadku chorobowego, objawów czy terapii.

książki

Artretyzm i reumatyzm. Wszystko o chorobach Artretyzm i reumatyzm. Wszystko o chorobach
 
Ocet jabłkowy dobry dla zdrowia Ocet jabłkowy dobry dla zdrowia
 
Normy laboratoryjne Normy laboratoryjne
 
Atlas anatomii człowieka - tom 1, 2 i indeksy Atlas anatomii człowieka - tom 1, 2 i indeksy
 
Choroby zakaźne u dzieci Choroby zakaźne u dzieci
 
Ortopedia i traumatologia. Podręcznik dla studentów medycyny Ortopedia i traumatologia. Podręcznik dla studentów medycyny
 
Ortopedia i traumatologia. Tom 1-2 Ortopedia i traumatologia. Tom 1-2
 
Alergia Alergia