informator medyczny

Zespół Marshalla i Smitha (ang. Marshall-Smith syndrome) – bardzo rzadki zespół wad wrodzonych o nieznanej etiologii. Na fenotyp zespołu składają się zaawansowany wiek kostny, zwiększona długość noworodka, niechęć do ssania, charakterystyczny zestaw cech dysmorficznych twarzy: wydatne czoło, wytrzeszcz gałek ocznych (spowodowany płytkością oczodołów), mikrognacja, wklęsły grzbiet nosa, przodopochylenie nozdrzy, niebieskie twardówki, szerokie proksymalne i środkowe paliczki^[1]. Chorobę opisali w 1971 roku Marshall, Smith, Graham i Scott^[2]. Do 1993 roku opisano około 20 przypadków^[3], do 2005 kolejne 13.

Przypisy

1. ↑ Adam MP, Hennekam RCM, Keppen LD, Bull MJ, Clericuzio CL, Burke LW, Ormond KE, Hoyme HE. Marshall-Smith syndrome: natural history and evidence of an osteochondrodysplasia with connective tissue abnormalities. „Am J Med Genet”. 137A, ss. 117-124, 2005. 
2. ↑ Marshall, R. E.; Graham, C. B.; Scott, C. R.; Smith, D. W. :Syndrome of accelerated skeletal maturation and relative failure to thrive: a newly recognized clinical growth disorder. J. Pediat. 78: 95-101, 1971.PMID 4321601
3. ↑ Sperli, D.; Concolino, D.; Barbato, C.; Strisciuglio, P.; Andria, G. :Long survival of a patient with Marshall-Smith syndrome without respiratory complications. J. Med. Genet. 30: 877-879, 1993.PMID 8230168

Bibliografia

• Adam MP, Hennekam RCM, Keppen LD, Bull MJ, Clericuzio CL, Burke LW, Ormond KE, Hoyme HE. Marshall-Smith syndrome: natural history and evidence of an osteochondrodysplasia with connective tissue abnormalities. „Am J Med Genet”. 137A, ss. 117-124, 2005. 

Linki zewnętrzne

• MARSHALL-SMITH SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)