informator medyczny

Zespół Freemana-Sheldona ("zespół gwiżdżącej twarzy", łac. dysplasia craniocarpotarsalis, ang. Freeman-Sheldon syndrome, FSS, distal arthrogryposis type 2A, DA2A, craniocarpotarsal dysplasia/ dystrophy, whistling-face syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych należący do artrogrypoz (zespołów mnogich przykurczy stawowych). Jest najcięższą postacią dystalnej artrogrypozy^[1][2]. Zespół opisali wspólnie w 1938 roku Freeman i Sheldon ^[3].

Etiologia

Zespół może być spowodowany mutacjami w genie MYH3 w locus 17p13.1. Mutacje w tym samym genie mogą się wiązać z fenotypem zespołu Sheldona-Halla (OMIM#601680)^[4].

Fenotyp

Na fenotyp zespołu Freemana-Sheldona składają się cechy dysmorficzne: maskowata twarz, małe usta (mikrostomia), wygładzenie rynienki podnosowej, charakterystyczne ułożenie ust jak przy gwizdaniu, hipoplazja skrzydełek nosa; ponadto upośledzona czynność podniebienia skutkująca nosową mową, przykurcze palców (kamptodaktylia) ze zgięciem w stronę łokciową (deviatio ulnaris), stopy końsko-szpotawe^[1].

Przypisy

1. ↑ ^{1,0 1,1} Stevenson, DA, Carey JC, Palumbos J, Rutherford A, Dolcourt J, Bamshad MJ. Clinical characteristics and natural history of Freeman-Sheldon syndrome. „Pediatrics”. 117. 3, ss. 754-762, 2006. PMID 16510655. 
2. ↑ Bamshad M, Jorde LB, Carey JC. A revised and extended classification of the distal arthrogryposes. „Am J Med Genet”. 11. 65, ss. 277-281, 1996. PMID 8923935. 
3. ↑ Freeman, EA, Sheldon JH. Cranio-carpo-tarsal dystrophy: undescribed congenital malformation. „Arch Dis Child”. 13, ss. 277-283, 1938. 
4. ↑ Toydemir RM, Rutherford A, Whitby FG, Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Mutations in embryonic myosin heavy chain (MYH3) cause Freeman-Sheldon syndrome and Sheldon-Hall syndrome. „Nature Genetics”. 38, ss. 561-565, 2006. PMID 16642020. 

Bibliografia

• Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2005, ss. 85, 170, 244. ISBN 83-200-3042-0. 

Linki zewnętrzne

• ARTHROGRYPOSIS, DISTAL, TYPE 2A; DA2A w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
• Freeman-Sheldon Parent Support Group (ang.)
• Freeman-Sheldon syndrome na stronie Geneva Foundation for Medical Education and Research (ang.)