informator medyczny

Zespół Ehlersa-Danlosa (ang. Ehlers-Danlos syndrome, EDS) – grupa chorób genetycznych, charakteryzująca się nadmierną elastycznością skóry oraz stawów, z często współistniejącym utrudnionym gojeniem ran.

Historia

Pierwszy opis choroby powstał już w 1682 roku. Holenderski chirurg Job Janszoon van Meekeren (1611-1666) napisał: "w 1657 roku widzieliśmy w naszym szpitalu (...) młodego Hiszpana o nazwisku Georg Albes, który swoją lewą ręką schwycił skórę ponad kością ramienną i naciągnął ją prawie do ust. Potem skóra powoli wróciła do swojego naturalnego położenia"^[1]. W 1892 roku zespół opisał Mikołaj Aleksandrowicz Czernogobow^[2], a w 1901 roku, niezależnie od siebie, Edvard Lauritz Ehlers (1863-1937) ^[3] i Henri-Alexandre Danlos (1844-1912)^[4]. Rodzinne występowanie choroby odnotował Johnson w 1949 roku. Jako pierwszy odmienne typy choroby wyodrębnił Barabas w 1967^[5]. Frederick Parkes Weber (1863-1962) w 1936 zaproponował nazwę zespołu Ehlersa-Danlosa.

Etiologia

Podłożem zaburzeń obserwowanych w EDS są nieprawidłowości w syntezie lub obróbce potranslacyjnej kolagenu. Defekty są wynikiem mutacji pojedynczych genów; w większości przypadków dziedziczone są autosomalnie dominująco, lecz część zespołów reprezentuje pozostałe typy dziedziczenia mendlowskiego. Różnorodność zaburzeń leżących u podstawy zespołów Ehlersa-Danlosa spowodowana jest występowaniem wielu typów kolagenu oraz wysokim stopniem skomplikowania jego syntezy i dojrzewania.

Obraz kliniczny

Wyróżnia się przynajmniej 10 typów EDS. Objawy dotyczą głównie skóry, więzadeł i stawów, co jest wynikiem dużej zawartości kolagenu w tych strukturach. Skóra staje się nadmiernie elastyczna i podatna na urazy, a ruchomość stawów zwiększa się - można zaobserwować ruchy w płaszczyznach innych niż fizjologiczne. Nadmierną ruchomość stawów ocenia się według kryteriów Beightona^[6]:

• przeprost w stawie kolanowym >10°
• przeprost w stawie łokciowym >10°
• możliwość biernego przyciągnięcia kciuka do przedramienia
• możliwość biernego wygięcia palców dłoni w stronę grzbietową, równolegle do przedramienia
• możliwość położenia płasko dłoni na podłodze przy głębokim skłonie przy wyprostowanych stawach kolanowych
• zgięcie grzbietowe stóp >20° w stosunku do kąta prostego.

Nadmierną ruchomość stawów można stwierdzić, gdy co najmniej 3 z 6 kryteriów są spełnione.

Zaburzenia dotyczą również narządów wewnętrznych - może dojść do uszkodzeń naczyń, pęknięć jelit, defektów gałki ocznej (np. odklejenia siatkówki).

Postać klasyczna

W postaci klasycznej EDS występuje nadmierna ruchomość stawów, skłonność do łatwego siniaczenia się (podbiegnięć krwawych) i uszkodzeń skóry przy stosunkowo niewielkich urazach. U noworodków często występuje podwichnięcie stawów biodrowych. U dorosłych częste są nawykowe zwichnięcia stawów, skolioza, płaskostopie, wysięki i wylewy krwawe do jam stawowych.

Postać naczyniowa

Jest to najciężej przebiegająca postać EDS. U chorych z tym typem zespołu Ehlersa-Danlosa występują nieprawidłowości budowy naczyń, które mogą powodować pękanie i rozwarstwianie ścian tętnic i samoistne powstawanie przetok naczyniowych. Ścieńczałe naczynia, najczęściej aorta brzuszna, tętnice odchodzące od łuku aorty i tętnice kończyn są nieposzerzone i samoistnie pękają, czasem prowadząc do wytworzenia tętniaków rzekomych i przetok. Mięsień sercowy również może ulec pęknięciu. Tętniaki prawdziwe występują rzadko. Obraz kliniczny choroby uzupełniają problemy dermatologiczne (zanikowe blizny w miejscach urazów), przebarwienia skóry i podbiegnięcia krwawe i nadmierna ruchomość w stawach. Mogą pojawić się objawy spowodowane wypadaniem płatka zastawki mitralnej. Ciężkim powikłaniem jest samoistna perforacja jelita. Ciąża u kobiet z EDS typu IV jest niebezpieczna ze względu na ryzyko pęknięcia macicy. Rozwarstwienie aorty, pękniecie serca i każdego dużego naczynia, a także perforacja jelita z krwotokiem do jamy brzusznej są częstymi przyczynami zgonu chorych.

Ustalono kryteria diagnostyczne postaci naczyniowej zespołu Ehlersa-Danlosa (kryteria z Villefranche)^[8].

Kryteria większe

1. Osłabienie lub pęknięcie ściany tętnic, przewodu pokarmowego lub macicy
2. Cienka, przezroczysta skóra
3. Nasilone siniaczenie się
4. Charakterystyczny wygląd twarzy

Kryteria mniejsze

1. Dodatni wywiad rodzinny, nagły zgon bliskiego krewnego
2. Akrogeria
3. Nadmierna ruchomość w małych stawach
4. Przerwanie ścięgna lub mięśnia
5. Stopa końsko-szpotawa (talipes equinovarus)
6. Żylakowate poszerzenia żył w młodym wieku
7. Spontaniczna odma opłucnej albo krwiak opłucnej.

Przypisy

1. ↑ 32. De dilatabilitate extraordinaria cutis. W: Van Meekeren, JA: Observations Medico-Chirugicales. Amsterdam: 1682. 
2. ↑ Czernogobow, NA. Über einen Fall von Cutis laxa. „Monatshefte für praktische Dermatologie (Hamburg)”. 14. 76, 1892. 
3. ↑ Ehlers, EL. Cutis laxa. Neigung zu Haemorrhagien in der Haut, Lockering mehrerer Artikulationen. „Dermatologische Zeitschrift (Berlin)”. 8, ss. 173-174, 1901. 
4. ↑ Danlos, H. Un cas de cutis laxa avec tumeurs par contusion chronique des coudes et des genoux (xanthome juvénile pseudo-diabetique de MM Hallopeau et Macé de Lépinay). „Bulletin de la Societé francaise de dermatologie et de syphiligraphie (Paris)”. 19, ss. 70-72, 1908. 
5. ↑ Barabas, AP. Heterogeneity of the Ehlers-Danlos syndrome: description of three clinical types and a hypothesis to explain the basic defect(s). „Brit Med J”. 2, ss. 612-613, 1967. PMID 6025600. 
6. ↑ Beighton P. Hypermobility scoring. „Br J Rheumatol”. 27. 2, s. 163, 1988. PMID 3365538. 
7. ↑ Germain, DP. Ehlers-Danlos syndrome type IV. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 2. 32, 2007. PMID 17640391. 
8. ↑ Beighton P, De Paepe A, Steinmann B, Tsipouras P, Wenstrup RJ. Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. „Am J Med Genet”. 77, ss. 31-37, 1998. PMID 9557891. 

Bibliografia

• Dominique P Germain. Ehlers-Danlos syndrome type IV. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 2. 32, 2007. PMID 17640391. 
• Gernot Rassner: Dermatologia. Podręcznik i atlas. Wrocław: Urban & Partner, 1994. ISBN 83-85842-25-X. 
• Vinay Kumar, Ramzi S. Cotran, Stanley L. Robbins: Patologia Robinsa. Wrocław: Urban & Partner, 2005. ISBN 0-7216-9274-5. 
• Jerzy Stachura, Wenancjusz Domagała: Patologia znaczy słowo o chorobie. Kraków: Wydawnictwo PAU, 2003. ISBN 83-88857-65-7. 
• Andrzej Szczeklik: Choroby wewnętrzne. Kraków: Medycyna Praktyczna, 2005. ISBN 83-7430-069-8. 

Linki zewnętrzne

• Artykuł z eMedicine (ang.)