Dyskusja
Monika (1)
Zespol Patau i Edwardsa i zapis kariotypu trisomi 13 w postaci translokacji (1)
Zespoł Patau (trisomia 13) - pilnie szukam wszelkich informacji (1)
niepelna trisomia X chromosomu (1)
Krwawienie z brodawki sutkowej u kobiety (1)
nabrzmialy gruczol? guz? pod brodawka sutkowa u mezczyzny (1)
Powiązane leki
(opisy)
Tagi
Fora dyskusyjne
brodawki (0)
wydzielina z brodawek sutkowych (0)
Brak brodawek sutkowych (0)
problem z brodawkami sutkowymi (1)
Brodawki sutkowe roznych kolorów (1)
Zmiany wokół brodawki sutkowej (1)
Hormony a brodawki sutkowe (2)
Ból sutka (3)
Brodawka na szyi (6)
Anemia - złe wchłanianie żelaza? (4)
Zagadka z hemoglobiną (0)
DIAGNOZA: hypoplazja tętnic piszczelowych (0)
Poszerzenie zbiornika wielkiego móżdżku. Interpretacja. (0)
Hypoplazja (1)
Hipoplazja? Atrezja? (0)
Informator Medyczny » Encyklopedia » Zespół Edwardsa

Zespół Edwardsa
|
|||||||||||
syndroma Edwardsi | |||||||||||
|
Zespół Edwardsa (ang. Edwards' syndrome, trisomy 18) jest to zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 18 (47,XX,+18
albo 47,XY,+18
). Częstość występowania zespołu szacowana jest na 1:8.000 urodzeń [1].
Epidemiologia
Około 95% płodów z trisomią 18 ulega spontanicznemu poronieniu. 30% żywo urodzonych dzieci z zespołem Edwardsa umiera w pierwszym miesiącu życia, tylko 10% przeżywa 1 rok . Częstość zespołu Edwardsa wzrasta z wiekiem matki, podobnie jak w zespole Downa. Zespół Edwardsa cztery razy częściej dotyczy dziewczynek niż chłopców [1].
Obraz kliniczny
- niska masa urodzeniowa noworodka (dystrofia wewnątrzmaciczna)
- deformacje czaszki:
- Mikrocefalia (małogłowie)
- łódkogłowie (scaphocephalia)
- dolichocefalia
- wydatna potylica (91% [3])
- hiperteloryzm
- wąskie szpary powiekowe (80% [3])
- wady rogówki i tęczówki
- mikrognacja
- mikrostomia (86% [3])
- poszerzenie szwów i ciemiączek
- nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne
- pojedyncza bruzda zgięciowa dłoni
- nadmiar skóry na szyi (86% [3])
- szeroko rozstawione brodawki sutkowe (hiperteloryzm brodawek sutkowych - 90% [3])
- anomalie szkieletu:
- krótki mostek (blisko 100% [3])
- zwichnięcie stawów biodrowych (82% [3])
- deformacje zgięciowe palców, nakładające się na siebie palce
- stopa końsko-szpotawa (89% [3])
- aplazja kości promieniowej
- wydatne pięty
- zgięcie podeszwowe paluchów ("młotkowaty paluch" - 89% [3])
- rozszczep tylny kręgosłupa
- dodatkowe ciemiączka
- wady serca:
- uchyłek Meckela
- wady rozwojowe nerek
- atrezja przełyku
- hipoplazja paznokci (blisko 100% [3])
- zmiany dermatoglifów
- wady narządów płciowych
- hipoplazja warg sromowych większych (blisko 100% [3])
- przerost łechtaczki (89% [3])
- wnętrostwo
- drgawki (62% [3])
- niepełnosprawność intelektualna.
Przypisy
- ↑ 1,0 1,1 Jerzy Szczapa: Neonatologia. Warszawa: PZWL, 2000. ISBN 83-200-2475-7.
- ↑ Snijders RJ, Sebire NJ, Nicolaides KH. Maternal age and gestational age-specific risk for chromosomal defects. „Fetal Diagn Ther”. 10. 6, ss. 356-67, 1995. PMID 8579773.
- ↑ 3,00 3,01 3,02 3,03 3,04 3,05 3,06 3,07 3,08 3,09 3,10 3,11 3,12 Dobrzańska A, Ryżko J: Pediatria. Podręcznik do Państwowego Egzaminu Lekarskiego i egzaminu specjalizacyjnego. Urban&Partner, 2005. ISBN 83-89581-25-6.
Bibliografia
- Michael Connor, Malcolm Ferguson-Smith: Podstawy genetyki klinicznej.Warszawa: PZWL, 1998. ISBN 83-200-2250-9
- Jan M. Friedman, Fred J. Dill, Micheal R. Hayden, Barbara C. McGillivray: Genetyka. Wrocław: Urban & Partner, 2000. ISBN 83-85842-91-8
Linki zewnętrzne
- Zespół Edwardsa na stronie Geneva Foundation for Medical Education and Research (ang.)
- Artykuł z eMedicine (ang.)
- Edwards syndrome w bazie Who Named It (ang.)
- Strona Trisomy 18 Foundation (ang.)
|
Źródło: http://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Edwardsa
Artykuły Wikipedii dotyczące medycyny, weterynarii i tematów pokrewnych nie mogą być traktowane jako porada medyczna ani jako opinia medyczna w przypadku jakiegokolwiek problemu zdrowotnego lub sposobu leczenia. Nawet jeżeli opis zawarty w artykule jest zgodny z aktualną wiedzą medyczną, może nie mieć zastosowania do konkretnego przypadku chorobowego, objawów czy terapii.