informator medyczny

Zespół Edwardsa (ang. Edwards' syndrome, trisomy 18) jest to zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 18 (47,XX,+18 albo 47,XY,+18). Częstość występowania zespołu szacowana jest na 1:8.000 urodzeń ^[1].

Epidemiologia

Około 95% płodów z trisomią 18 ulega spontanicznemu poronieniu. 30% żywo urodzonych dzieci z zespołem Edwardsa umiera w pierwszym miesiącu życia, tylko 10% przeżywa 1 rok . Częstość zespołu Edwardsa wzrasta z wiekiem matki, podobnie jak w zespole Downa. Zespół Edwardsa cztery razy częściej dotyczy dziewczynek niż chłopców ^[1].

Obraz kliniczny

• niska masa urodzeniowa noworodka (dystrofia wewnątrzmaciczna)
• deformacje czaszki:
  • Mikrocefalia (małogłowie)
  • łódkogłowie (scaphocephalia)
  • dolichocefalia
  • wydatna potylica (91% ^[3])
  • hiperteloryzm
  • wąskie szpary powiekowe (80% ^[3])
  • wady rogówki i tęczówki
  • mikrognacja
  • mikrostomia (86% ^[3])
  • poszerzenie szwów i ciemiączek
• nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne
• pojedyncza bruzda zgięciowa dłoni
• nadmiar skóry na szyi (86% ^[3])
• szeroko rozstawione brodawki sutkowe (hiperteloryzm brodawek sutkowych - 90% ^[3])
• anomalie szkieletu:
  • krótki mostek (blisko 100% ^[3])
  • zwichnięcie stawów biodrowych (82% ^[3])
  • deformacje zgięciowe palców, nakładające się na siebie palce
  • stopa końsko-szpotawa (89% ^[3])
  • aplazja kości promieniowej
  • wydatne pięty
  • zgięcie podeszwowe paluchów ("młotkowaty paluch" - 89% ^[3])
  • rozszczep tylny kręgosłupa
  • dodatkowe ciemiączka
• wady serca:
  • przetrwały przewód tętniczy (PDA)
  • ubytek przegrody międzykomorowej (VSD)
• uchyłek Meckela
• wady rozwojowe nerek
• atrezja przełyku
• hipoplazja paznokci (blisko 100% ^[3])
• zmiany dermatoglifów
• wady narządów płciowych
  • hipoplazja warg sromowych większych (blisko 100% ^[3])
  • przerost łechtaczki (89% ^[3])
  • wnętrostwo
• drgawki (62% ^[3])
• niepełnosprawność intelektualna.

Przypisy

1. ↑ ^{1,0 1,1} Jerzy Szczapa: Neonatologia. Warszawa: PZWL, 2000. ISBN 83-200-2475-7. 
2. ↑ Snijders RJ, Sebire NJ, Nicolaides KH. Maternal age and gestational age-specific risk for chromosomal defects. „Fetal Diagn Ther”. 10. 6, ss. 356-67, 1995. PMID 8579773. 
3. ↑ ^{3,00 3,01 3,02 3,03 3,04 3,05 3,06 3,07 3,08 3,09 3,10 3,11 3,12} Dobrzańska A, Ryżko J: Pediatria. Podręcznik do Państwowego Egzaminu Lekarskiego i egzaminu specjalizacyjnego. Urban&Partner, 2005. ISBN 83-89581-25-6. 

Bibliografia

• Michael Connor, Malcolm Ferguson-Smith: Podstawy genetyki klinicznej.Warszawa: PZWL, 1998. ISBN 83-200-2250-9
• Jan M. Friedman, Fred J. Dill, Micheal R. Hayden, Barbara C. McGillivray: Genetyka. Wrocław: Urban & Partner, 2000. ISBN 83-85842-91-8

Linki zewnętrzne

• Zespół Edwardsa na stronie Geneva Foundation for Medical Education and Research (ang.)
• Artykuł z eMedicine (ang.)
• Edwards syndrome w bazie Who Named It (ang.)
• Strona Trisomy 18 Foundation (ang.)