Powiązane leki
(opisy)

Tagi

cockayne cataracts pmid przypominac failure kyphoscoliosis lowry microcephaly thrive camfak

Fora dyskusyjne

białe strzępki w moczu (0)

Katar (0)

Złoty okrąg wokół źrenicy (1)

Uczucie czegoś włóknistego w gardle (0)

Ból po prawej stronie klatki przypominający siniak (1)

widoczne żyły na ręcach i stopach (0)

Krwawienie z nosa (2)

Coś mi wyskoczyło ... (9)

odpornosc (0)

wolicjonalne kurczenie mięśni (0)

Bol i dosc duze zawroty glowy (0)

Szczepionka (1)

Szczepienia na żóltaczkę (5)

szczepionka przeciwko żółtaczce (2)

BARDZO PROSZĘ O POMOC. (0)

Informator Medyczny » Encyklopedia » Zespół CAMFAK

Zespół CAMFAK

Zespół CAMFAK (ang. CAMFAK syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, o możliwym autosomalnie recesywnym sposobie dziedziczenia, charakteryzujący się ośrodkowymi i obwodowymi objawami neurologicznymi wynikającymi z demielinizacji nerwów. Przypomina pod tym względem zespół Cockayne'a[1].

Nazwa zespołu jest akronimem utworzonym od pierwszych liter objawów opisanych u pierwszych pacjentów przez Lowry'ego i wsp. w 1971 roku[2]. Objawy te to:

  • obustronna zaćma (cataracts)
  • mikrocefalia (microcephaly)
  • niechęć do ssania (failure to thrive)
  • kifoskolioza (kyphoscoliosis).

Ponadto często stwierdza się artrogrypozę i charakterystyczny zestaw cech dysmorficznych twarzy, nadających jej "ptasi" wygląd, przypominający nieco fenotyp zespołu Seckla.


Przypisy

  1. Talwar, D.; Smith, S. A. : CAMFAK syndrome: a demyelinating inherited disease similar to Cockayne syndrome. Am. J. Med. Genet. 34: 194-198, 1989.PMID 2554729
  2. Lowry, R. B.; MacLean, R.; McLean, D. M.; Tischler, B. : Cataracts, microcephaly, kyphosis, and limited joint movement in two siblings: a new syndrome. J. Pediat. 79: 282-284, 1971.PMID 5560051

Linki zewnętrzne



Tekst udostępniany na licencji Creative Commons.
Źródło: http://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_CAMFAK

Artykuły Wikipedii dotyczące medycyny, weterynarii i tematów pokrewnych nie mogą być traktowane jako porada medyczna ani jako opinia medyczna w przypadku jakiegokolwiek problemu zdrowotnego lub sposobu leczenia. Nawet jeżeli opis zawarty w artykule jest zgodny z aktualną wiedzą medyczną, może nie mieć zastosowania do konkretnego przypadku chorobowego, objawów czy terapii.