Powiązane leki
(opisy)

Neurolipon MIP 600 (Acidum alpha-lipoicum)

Herbaurin

Citalopram BMM Pharma (Citalopramum)

Dalfaz (Alfuzosini hydrochloridum)

Hyperosedat (Hypericum perforatum)

Prostadiag

Tetrisal E

Glemid (Glimepiridum)

Petylyl (Desipramini hydrochloridum)

Vitalia Urostat

Tagi

alpha retardation niski mental dziedziczyc atrx lagodny linked opoznic chromosom

Fora dyskusyjne

zobacz niedoczynność tarczycy a bardzo niska waga ciała (4)

zobacz Opóżnione dojrzewanie(?) (2)

zobacz alpha1 antytrypsyna (0)

zobacz alpha1 antytrypsyna (0)

zobacz Bardzo prosze o interpretacje wynikow krwi oraz szpiku (1)

zobacz SPADEK SPRAWNOŚCI INTELEKTUALNEJ. (1)

zobacz żółtaczka (0)

zobacz Choroby genetyczne niedziedziczne (0)

zobacz czerwone punkciki na skórze (2)

zobacz Dziedziczenie? (1)

zobacz Cukrzyca chorobą genetyczną? (2)

zobacz Niedoczynność tarczycy a dziedziczenie. (1)

zobacz Matka a córka (4)

zobacz czy jestem dzieckiem swoich rodziców? (3)

zobacz epilepsja (3)

Informator Medyczny » Encyklopedia » Zespół ATR-X

Zespół ATR-X

Zespół ATR-X (zespół alfa talasemia-opóźnienie umysłowe o dziedziczeniu sprzężonym z chromosomem X, ang. alpha thalassaemia-mental retardation, X linked) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie. Chorują jedynie mężczyźni, dziedziczenie sprzężone jest z chromosomem X. Chorobę wywołują mutacje w genie ATRX.


Objawy i przebieg

Fenotyp jest bardzo zmienny. Na obraz kliniczny zespołu składają się:

  • pourodzeniowe zahamowanie wzrostu
  • mikrocefalia
  • aplazja zatok czołowych
  • hipoplazja środkowego piętra twarzy
  • małe uszy, lub nisko osadzone bądź zrotowane do tyłu
  • czuciowo-nerwowa utrata słuchu (rzadko)
  • hiperteloryzm oczny
  • zmarszczki nakątne
  • niski grzbiet nosa, nos o trójkątnym kształcie
  • przodopochylenie nozdrzy
  • "rybie usta"
  • pełne wargi
  • glossoptosis
  • szeroko rozstawione górne siekacze
  • ubytek przegrody międzykomorowej
  • przepuklina pępowinowa
  • zaparcia
  • refluks żołądkowo-przełykowy
  • wygładzona moszna
  • mikropenis
  • spodziectwo
  • wnętrostwo
  • agenezja nerki
  • wodonercze
  • kifoskolioza
  • półkręgi
  • kolana koślawe
  • klinodaktylia
  • stopa końsko-szpotawa
  • opóźnienie umysłowe
  • hipotonia mięśniowa, później spastyczność
  • drgawki (35%)
  • atrofia mózgu
  • łagodna niedokrwistość mikrocytowa hipochromiczna
  • łagodna postać choroby związanej z hemoglobiną H (Hb H).

Bibliografia


Linki zewnętrzne



Tekst udostępniany na licencji Creative Commons.
Źródło: http://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_ATR-X

Artykuły Wikipedii dotyczące medycyny, weterynarii i tematów pokrewnych nie mogą być traktowane jako porada medyczna ani jako opinia medyczna w przypadku jakiegokolwiek problemu zdrowotnego lub sposobu leczenia. Nawet jeżeli opis zawarty w artykule jest zgodny z aktualną wiedzą medyczną, może nie mieć zastosowania do konkretnego przypadku chorobowego, objawów czy terapii.

książki

Psychofizjologiczne spojrzenie na pola magnetyczne niskiej indukcji Psychofizjologiczne spojrzenie na pola magnetyczne niskiej indukcji
 
Artretyzm i reumatyzm. Wszystko o chorobach Artretyzm i reumatyzm. Wszystko o chorobach
 
Delikatny masaż dziecka Delikatny masaż dziecka
 
Jak poradzić sobie z rakiem Jak poradzić sobie z rakiem
 
Ocet jabłkowy Ocet jabłkowy