Powiązane leki
(opisy)

Neurolipon MIP 600 (Acidum alpha-lipoicum)

Herbaurin

Citalopram BMM Pharma (Citalopramum)

Dalfaz (Alfuzosini hydrochloridum)

Hyperosedat (Hypericum perforatum)

Prostadiag

Tetrisal E

Glemid (Glimepiridum)

Petylyl (Desipramini hydrochloridum)

Vitalia Urostat

Tagi

alpha retardation niski mental dziedziczyc atrx lagodny linked opoznic chromosom

Fora dyskusyjne

niedoczynność tarczycy a bardzo niska waga ciała (4)

Opóżnione dojrzewanie(?) (2)

alpha1 antytrypsyna (0)

alpha1 antytrypsyna (0)

Bardzo prosze o interpretacje wynikow krwi oraz szpiku (1)

SPADEK SPRAWNOŚCI INTELEKTUALNEJ. (1)

żółtaczka (0)

Choroby genetyczne niedziedziczne (0)

czerwone punkciki na skórze (2)

Dziedziczenie? (1)

Cukrzyca chorobą genetyczną? (2)

Niedoczynność tarczycy a dziedziczenie. (1)

Matka a córka (4)

czy jestem dzieckiem swoich rodziców? (3)

epilepsja (3)

Informator Medyczny » Encyklopedia » Zespół ATR-X

Zespół ATR-X

Zespół ATR-X (zespół alfa talasemia-opóźnienie umysłowe o dziedziczeniu sprzężonym z chromosomem X, ang. alpha thalassaemia-mental retardation, X linked) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie. Chorują jedynie mężczyźni, dziedziczenie sprzężone jest z chromosomem X. Chorobę wywołują mutacje w genie ATRX.


Objawy i przebieg

Fenotyp jest bardzo zmienny. Na obraz kliniczny zespołu składają się:

  • pourodzeniowe zahamowanie wzrostu
  • mikrocefalia
  • aplazja zatok czołowych
  • hipoplazja środkowego piętra twarzy
  • małe uszy, lub nisko osadzone bądź zrotowane do tyłu
  • czuciowo-nerwowa utrata słuchu (rzadko)
  • hiperteloryzm oczny
  • zmarszczki nakątne
  • niski grzbiet nosa, nos o trójkątnym kształcie
  • przodopochylenie nozdrzy
  • "rybie usta"
  • pełne wargi
  • glossoptosis
  • szeroko rozstawione górne siekacze
  • ubytek przegrody międzykomorowej
  • przepuklina pępowinowa
  • zaparcia
  • refluks żołądkowo-przełykowy
  • wygładzona moszna
  • mikropenis
  • spodziectwo
  • wnętrostwo
  • agenezja nerki
  • wodonercze
  • kifoskolioza
  • półkręgi
  • kolana koślawe
  • klinodaktylia
  • stopa końsko-szpotawa
  • opóźnienie umysłowe
  • hipotonia mięśniowa, później spastyczność
  • drgawki (35%)
  • atrofia mózgu
  • łagodna niedokrwistość mikrocytowa hipochromiczna
  • łagodna postać choroby związanej z hemoglobiną H (Hb H).

Bibliografia


Linki zewnętrzne



Tekst udostępniany na licencji Creative Commons.
Źródło: http://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_ATR-X

Artykuły Wikipedii dotyczące medycyny, weterynarii i tematów pokrewnych nie mogą być traktowane jako porada medyczna ani jako opinia medyczna w przypadku jakiegokolwiek problemu zdrowotnego lub sposobu leczenia. Nawet jeżeli opis zawarty w artykule jest zgodny z aktualną wiedzą medyczną, może nie mieć zastosowania do konkretnego przypadku chorobowego, objawów czy terapii.

książki

Psychofizjologiczne spojrzenie na pola magnetyczne niskiej indukcji Psychofizjologiczne spojrzenie na pola magnetyczne niskiej indukcji
 
Artretyzm i reumatyzm. Wszystko o chorobach Artretyzm i reumatyzm. Wszystko o chorobach
 
Delikatny masaż dziecka Delikatny masaż dziecka
 
Jak poradzić sobie z rakiem Jak poradzić sobie z rakiem
 
Ocet jabłkowy Ocet jabłkowy