informator medyczny

Zespół Aperta (łac. acrocephalosyndaktylia, ang. Apert syndrome) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, obejmujący wrodzone zarośnięcie szwów czaszkowych oraz palcozrost. Większość przypadków jest sporadyczna, ale stwierdzono rodzinne występowanie choroby dziedziczonej autosomalnie dominująco^[2]. Zespół Aperta wywołują mutacje w genie receptora 2 czynnika wzrostu fibroblastów FGFR2 (Fibroblast Growth Factor Receptor 2) w locus 10q26^[3]. Zespół Crouzona i zespół Pfeiffera o fenotypach częściowo pokrywających się nawzajem i z fenotypem zespołu Aperta są spowodowane mutacjami w tym samym genie, są to więc schorzenia alleliczne.

Objawy i przebieg

Na obraz choroby składają się deformacje czaszki związane z przedwczesnym zarośnięciem szwów czaszkowych (craniosynostosis). Towarzyszą im zrośnięcie palców 2-5 (syndaktylia) rąk i stóp. Zmiany w obrębie twarzoczaszki prowadzą do pseudoprognatyzmu wskutek względnej hipoplazji szczęki i innych struktur kostnych środkowej części twarzy. Wstępuje hiperteloryzm oczny. Rozszczep podniebienia spotykany jest u około 25% chorych^[4]. U około 38% pacjentów występuje niedorozwój umysłowy (31% w stopniu lekkim, 7% w stopniu głębokim)^[4].

Historia

Chorobę opisał jako pierwszy francuski pediatra Eugène Apert (1868-1940) w 1906 roku^[5]. Genetyczne podłoże choroby wyjaśniła praca Andrew O. M. Wilkiego i wsp. z 1995 roku ^[3].

Przypisy

1. ↑ Hohoff A, Joos U, Meyer U, Ehmer U, Stamm T. The spectrum of Apert syndrome: phenotype, particularities in orthodontic treatment, and characteristics of orthognathic surgery. „Head Face Med”. 3. 10, 2007. PMID 17286873. 
2. ↑ Mantilla-Capacho, JM, Arnaud, L, Diaz-Rodriguez, M, Barros-Nunez, P. Apert syndrome with preaxial polydactyly showing the typical mutation Ser252Trp in the FGFR2 gene. „Genet Counsel”. 16, ss. 403-406, 2005. 
3. ↑ ^{3,0 3,1} Wilkie, AO, Slaney, SF, Oldridge, M, Poole, MD, Ashworth, GJ, Hockley, AD, Hayward, RD, David, DJ, Pulleyn, LJ, Rutland, P, Malcolm, S, Winter, RM, Reardon, W. Apert syndrome results from localized mutations of FGFR2 and is allelic with Crouzon syndrome. „Nature Genet”. 9, ss. 165-172, 1995. PMID 7719344. 
4. ↑ ^{4,0 4,1} Connor, M, Ferguson-Smith, M: Podstawy genetyki medycznej. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 1997. ISBN 83-200-2250-9. 
5. ↑ Apert EC. De l'acrocéphalosyndactylie. „Bulletins et mémoires de la Société medicale des hôpitaux de Paris”. 23, s. 1310, 1906. 

Linki zewnętrzne

• APERT SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
• Apert's syndrome w bazie Who Named It (ang.)