Powiązane leki
(opisy)

Tagi

periodic andersen baza paralysis tawil ptacek clinical wrzesien kcnj pmid

Fora dyskusyjne

zespół wydłużonego odcinka qt + zespół andersen - tawil (1)

proszę o analizę wyników badań krwi i moczu (1)

Niekończąca się historia (2)

Morfologia, bardzo prosze o pomoc w interpretacji wyników. (2)

morfologia u 3-latki (3)

Morfologia- Interpretacja wyników (1)

Proszę o komentarz do wyników badań (3)

Proszę o interpretację wyników (4)

Rozmaz manualny krwi (1)

Proszę o interpretację wyników morfologii. (8)

Proszę o interpretację wyników (0)

INERPRETACJA WYNIKÓW (0)

wyniki badań krwi (1)

Proszę o interpretację wyników morfologii (0)

po prawej stronie szyi guleczka (2)

Informator Medyczny » Encyklopedia » Zespół Andersen-Tawila

Zespół Andersen-Tawila

Zespół Andersen-Tawila (ang. Andersen-Tawil syndrome) – choroba genetyczna, stanowiąca jeden z typów zespołu wydłużonego QT. Dziedziczona jest autosomalnie dominująco.

Wyróżnia się dwa podtypy zespołu: typ 1 (60%), w którym stwierdza się mutacje genu KCNJ2 w locus 17q23.1-q24.2, i typ 2 (40%), o nieznanej przyczynie[1].

Chorobę opisali niezależnie od siebie Ellen Damgaard Andersen[2] i Al-Rabi Tawil[3].


Przypisy

  1. Tristani-Firouzi M, Jensen JL, Donaldson MR, Sansone V, Meola G, Hahn A, Bendahhou S, Kwiecinski H, Fidzianska A, Plaster N, Fu YH, Ptacek LJ, Tawil R. Functional and clinical characterization of KCNJ2 mutations associated with LQT7 (Andersen syndrome). „The Journal of clinical investigation”. 3 (110), ss. 381–8, sierpień 2002. doi:10.1172/JCI15183. PMID 12163457. 
  2. Andersen ED, Krasilnikoff PA, Overvad H. Intermittent muscular weakness, extrasystoles, and multiple developmental anomalies. A new syndrome?. „Acta paediatrica Scandinavica”. 5 (60), ss. 559–64, wrzesień 1971. PMID 4106724. 
  3. Tawil R, Ptacek LJ, Pavlakis SG, DeVivo DC, Penn AS, Ozdemir C, Griggs RC. Andersen's syndrome: potassium-sensitive periodic paralysis, ventricular ectopy, and dysmorphic features. „Annals of neurology”. 3 (35), ss. 326–30, marzec 1994. doi:10.1002/ana.410350313. PMID 8080508. 

Linki zewnętrzne



Tekst udostępniany na licencji Creative Commons.
Źródło: http://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Andersen-Tawila

Artykuły Wikipedii dotyczące medycyny, weterynarii i tematów pokrewnych nie mogą być traktowane jako porada medyczna ani jako opinia medyczna w przypadku jakiegokolwiek problemu zdrowotnego lub sposobu leczenia. Nawet jeżeli opis zawarty w artykule jest zgodny z aktualną wiedzą medyczną, może nie mieć zastosowania do konkretnego przypadku chorobowego, objawów czy terapii.

książki

Wakcynologia praktyczna (wyd. II) Wakcynologia praktyczna (wyd. II)
 
Principles & Practice of Clinical Research Principles & Practice of Clinical Research
 
Staged Diabetes Management Staged Diabetes Management
 
Tutorials in Differential Diagnosis 4e Tutorials in Differential Diagnosis 4e
 
USMLE Road Map Physiology USMLE Road Map Physiology
 
Williams Obstetrics Williams Obstetrics
 
Pathophysiology of Disease 4ed Pathophysiology of Disease 4ed
 
Hurst's the Heart Hurst's the Heart