Zespół Aarskoga

Dyskusja

Powiązane leki
(opisy)

Sulfur Dagomed 28 trądzik pospolity

Tagi

aarskoga dysplasia aarskog pmid szereg statura scott twarz cecha short

Fora dyskusyjne

zobacz Dysplasia fibrosa poliostotica (0)

zobacz wynik kolanoskopi (0)

zobacz Dysplasia epithelii minoris grdus focalis (0)

zobacz wynik badania patomorfologicznego (0)

zobacz KTO ZNA LACINE (3)

zobacz dysplasia mammae cum epithelioplasia (2)

zobacz Proszę o przetłumaczenie wyników histopatologicznych (2)

zobacz Wyniki badania histopatologicznego (1)

zobacz Prośba o przetłumaczenie rozpoznania (3)

zobacz Potrzebuje szybko przetłumaczyć wyniki badań (1)

zobacz proszę o przetłumaczenie z łaciny (4)

zobacz Guzek w łydce (1)

zobacz Wyniki hormonalne a brak okresu, prośba o pomoc. (0)

zobacz Choroby układu pokarmowego a zaraźliwość (0)

zobacz ginekolog we wrocławi (3)

Informator Medyczny » Encyklopedia » Zespół Aarskoga

Zespół Aarskoga

Zespół Aarskoga (dysplazja twarzowo-genitalna, zespół Aarskoga-Scotta, ang. Aarskog-Scott syndrome, AAS, faciogenital dysplasia) – rzadki zespół wad wrodzonych, na którego obraz kliniczny składają się niskorosłość, cechy dysmorficzne twarzy, wady kośćca i narządów płciowych.

Etiologia

Przyczyną choroby jest mutacja w genie FGDY1 w locus Xp11.21.

Fenotyp

Chorzy z zespołem Aarskoga wykazują szereg zmiennych cech, które mogą dodatkowo ulegać zmianie z wiekiem. Obok niskorosłości występuje u nich szereg cech dysmorficznych twarzy: hiperteloryzm oczny, okrągła twarz, ptoza, "wdowi szpic", antymongoloidalne ustawienie szpar powiekowych, przodopochylenie nozdrzy, szeroka rynienka podnosowa; ponadto stwierdza się nadmierną ruchomość w stawach i podzieloną mosznę z fałdem skórnym nad prąciem. Może wystąpić wnętrostwo. Defekty kostne typowe dla zespołu Aarskoga to brachydaktylia z hipoplazją dystalnych paliczków, wady kręgów szyjnych i dodatkowe żebra.

Historia

Jako pierwszy zespół opisał w 1970 roku Dagfinn Aarskog, norweski pediatra i genetyk^[1]. Charles I. Scott, Jr., amerykański genetyk, przedstawił drugi opis w 1971 roku^[2].

Przypisy

↑ Aarskog D. A familial syndrome of short stature associated with facial dysplasia and genital anomalies. „J Pediatr”. 77. 5, ss. 856-61, 1970. PMID 5504078.
↑ Scott CI. Unusual facies, joint hypermobility, genital anomaly and short stature: a new dysmorphic syndrome. „Birth Defects Orig Artic Ser”. 7. 6, ss. 240-6, 1971. PMID 5173168.

Linki zewnętrzne

FACIOGENITAL DYSPLASIA w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Aarskog's syndrome w bazie Who Named It (ang.)

Tekst udostępniany na licencji Creative Commons.
Źródło: http://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Aarskoga

Artykuły Wikipedii dotyczące medycyny, weterynarii i tematów pokrewnych nie mogą być traktowane jako porada medyczna ani jako opinia medyczna w przypadku jakiegokolwiek problemu zdrowotnego lub sposobu leczenia. Nawet jeżeli opis zawarty w artykule jest zgodny z aktualną wiedzą medyczną, może nie mieć zastosowania do konkretnego przypadku chorobowego, objawów czy terapii.