Powiązane leki
(opisy)

Onsenal (Celecoxibum)

Entocort (Budesonidum)

Colitan (czopki doodbytnicze) (Mesalazinum)

Trilac (Lactobacillus acidophilus, Lactobacillus delbrueckii, Bifidobacterium lactis)

Colitan (tabletki) (Mesalazinum)

Crohnax (Mesalazinum)

Pentasa (zawiesina doodbytnicza, czopki) (Mesalazinum)

Pentasa (tabletki, granulat) (Mesalazinum)

Asamax (czopki doodbytnicze) (Mesalazinum)

Ulgix Regulacja

Tagi

jelito rozpoznac dekada polip familial gruby polyposis polipowatosc adenomatous torbiel

Fora dyskusyjne

Nowotwór jelita grubego (1)

POLIP JELITA GRUBEGO, KOLONOSKOPIA (0)

Polipy jelita grubego (6)

polip jelita grubego (1)

Z łaciny na polski (4)

Krew w kale (3)

Problem po kolonoskopi (0)

Prostowanie przegrody nosa, chrypka, gruby głos (0)

Proszę o interpretację wyniku badania histopatologicznego. (3)

operacja endoskopowa zatok (1)

straszny bol przy miesiaczce (6)

Dieta (0)

ŚLUZ W KALE (0)

badania jelita grubego (0)

podwyższony ALAT (7)

Informator Medyczny » Encyklopedia » Rodzinna polipowatość gruczolakowata

Rodzinna polipowatość gruczolakowata

Rodzinna polipowatość gruczolakowata (ang. familial adenomatous polyposis, FAP) – choroba genetyczna charakteryzująca się licznymi polipami gruczolakowatymi jelita grubego, powstającymi w 2. dekadzie życia. U nieleczonych chorych niemal we wszystkich przypadkach rozwija się rak jelita grubego.


Epidemiologia

Rodzinna polipowatość gruczolakowata to rzadka choroba. W 2009 roku Europejska Agencja Leków (EMEA, ang. European Medicines Agency) oszacowała jej częstość w populacji Unii Europejskiej na 3-10/100 000[1]. Jest traktowana jako stan przedrakowy, który nieuchronnie prowadzi do powstania raka jelita grubego. Zwykle nie ujawnia się przed 10. rokiem życia. Jej pełny obraz powstaje zwykle w 3. – 4. dekadzie życia. Tylko wyjątkowo objawy mogą się pojawić w okresie noworodkowym lub wczesnoniemowlęcym.


Etiologia

Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco. FAP spowodowana jest mutacjami antyonkogenu APC (adenomatous poliposis coli gene) w locus 5q21-22. Mutacje te prowadzą do powstania nieprawidłowych, skróconych, białek. W około 25-30% przypadków mutacja ma charakter spontaniczny i u tych chorych wywiad rodzinny jest ujemny[2][3].


Patomorfologia

Charakterystyczne są polipy gruczolakowate, zarówno cewkowe, kosmkowe jak i mieszane. Umiejscowione są na całej długości jelita, ze szczególnym uwzględnieniem esicy i odbytnicy. Z reguły nie przekraczają 1 cm. Makroskopowo mogą przypominać powiększone grudki chłonne okrężnicy, co może być przyczyną nierozpoznania choroby w badaniu kolonoskopowym.


Objawy i przebieg

Głównym objawem są setki polipów gruczolakowatych różnej wielkości w okrężnicy i odbytnicy. U połowy pacjentów z FAP polipy są obecne w wieku 15 lat, a w wieku 35 lat u 95%.

Na podłożu gruczolaków rozwijają się nowotwory złośliwe. U nieleczonych pacjentów rak rozwija się zazwyczaj po dekadzie od pojawienia się polipów, czyli przeciętnie w wieku 40-50 lat.

Oprócz tego może współistnieć polipowatość dna żołądka (ang. fundic gland polyps, FGP), polipy dwunastnicy i gruczolaki jelita cienkiego.

Choroba może dawać też zróżnicowane objawy pozajelitowe, takie jak:

  • kostniaki
  • torbiele epidermoidalne
  • nieprawidłowości uzębienia (zęby nadliczbowe, wrodzone braki zębów, torbiele zębowe, zębiaki)
  • guzy desmoidalne
  • wrodzona hipertrofia barwnikowa siatkówki.

Rzadko są to rak tarczycy, rak jelita cienkiego, hepatoblastoma, bardzo rzadko guzy mózgu, rak nadnerczy, rak dróg żółciowych.

Zespół Gardnera

Odmianą FAP jest zespół Gardnera, gdzie występowaniu setek, a nawet tysięcy polipów jelita grubego towarzyszy powstawanie guzów mezodermalnych o typie kostniaków, guzów desmoidalnych, torbieli naskórkowych oraz przerostu nabłonka barwnikowego siatkówki (CHRPE, ang. Congenital Hypertrophy of the Retinal Pigment Epithelium).

Zespół Turcota

Współwystępowanie guzów mózgu i polipów okrężnicy nazywamy zespołem Turcota.

Poronna postać FAP

Mniej agresywny wariant FAP określa się jako poronny (attenuated FAP, AFAP). W jego przebiegu powstaje mniej polipów (10-100), polipy rozwijają się w późniejszym wieku, a ryzyko nowotworu złośliwego jest mniejsze[4].


Rozpoznanie

Rozpoznanie FAP stawiane jest na podstawie badania kolonoskopowego.


Leczenie

Postępowaniem z wyboru jest leczenie operacyjne – najczęściej całkowita proktokolektomia. Istnieją próby leczenia profilaktycznego w postaci podawania niesteroidowych leków przeciwzapalnych, np.celekoksybu, sulindaku.


Przypisy

  1. Opinia Komitetu EMEA ds. Sierocych Produktów Leczniczych o kwalifikacji celekoksybu jako leku sierocego do leczenia FAP.
  2. Bisgaard ML, Fenger K, Bülow S, Niebuhr E, Mohr J: Familial adenomatous polyposis (FAP): frequency, penetrance, and mutation rate. Hum Mutat 1994, 3:121–125.
  3. Rozen P, Samuel Z, Rabau M, Goldman G, Shomrat R, Legum C, Orr-Urtreger A : Familial adenomatous polyposis at the Tel Aviv Medical Center: demographic and clinical features. Fam Cancer 2001, 1:75–82.
  4. E. Half, D. Bercovich, P. Rozen. Familial adenomatous polyposis. „Orphanet J Rare Dis”. 4 (1), s. 22, Oct 2009. doi:10.1186/1750-1172-4-22. PMID 19822006. 

Linki zewnętrzne



Tekst udostępniany na licencji Creative Commons.
Źródło: http://pl.wikipedia.org/wiki/Rodzinna_polipowato%C5%9B%C4%87_gruczolakowata

Artykuły Wikipedii dotyczące medycyny, weterynarii i tematów pokrewnych nie mogą być traktowane jako porada medyczna ani jako opinia medyczna w przypadku jakiegokolwiek problemu zdrowotnego lub sposobu leczenia. Nawet jeżeli opis zawarty w artykule jest zgodny z aktualną wiedzą medyczną, może nie mieć zastosowania do konkretnego przypadku chorobowego, objawów czy terapii.

książki

Choroby odbytu, odbytnicy i jelita grubego Choroby odbytu, odbytnicy i jelita grubego
 
Sekrety toalety - choroby jelita grubego i odbytu Sekrety toalety - choroby jelita grubego i odbytu
 
Nowotwory i torbiele nerek Nowotwory i torbiele nerek
 
Zdrowa wątroba, zdrowe jelita Zdrowa wątroba, zdrowe jelita
 
Jak żyć z zespołem jelita nadwrażliwego Jak żyć z zespołem jelita nadwrażliwego
 
Chirurgia laparoskopowa Chirurgia laparoskopowa
 
Zespół jelita drażliwego Zespół jelita drażliwego
 
Jak radzić sobie z chorobami tarczycy Jak radzić sobie z chorobami tarczycy