informator medyczny

Pyknodysostoza (ang. pycnodysostosis, PKND) – rzadka choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, należąca do grupy dysplazji kostnych, objawiająca się zniekształceniem czaszki (między innymi szerokimi szwami czaszkowymi, kostkami Worma i niezamkniętymi ciemiączkami), szczęki i obojczyków, hipoplazją dystalnych paliczków, wadami uzębienia, osteosklerozą oraz nadmierną łamliwością kości.

Chorobę niezależnie od siebie opisali Pierre Maroteaux i Maurice Emile Joseph Lamy^[1] oraz Andren i wsp. w 1962 roku^[2].

Przyczyną pyknodysostozy są mutacje w genie CTSK w locus 1q21 kodującym katepsynę K. Katepsyna K jest lizosomalną proteazą cysteinową, podlegającą wysokiej ekspresji w osteoklastach, której przypisuje się kluczową rolę w degradacji organicznej macierzy mineralizowanej kości^[3].

Trzy lata po przedstawieniu swojego opisu pyknodysostozy Maroteaux i Lamy wysunęli hipotezę, że malarz Henri Toulouse-Lautrec (1864-1901) był jednym z dotkniętych nią chorych^[4]. Za rozpoznaniem przemawiały niski wzrost malarza, pokrewieństwo jego rodziców (pyknodysostoza, podobnie jak inne choroby genetyczne o autosomalnym, recesywnym sposobie dziedziczenia jest częstsza u par połączonych więzami pokrewieństwa), złamania kości pod wpływem łagodnych urazów i przypuszczalnie także duże, niezarośnięte ciemiączka oraz szwy czaszkowe, co mogło być powodem, dla którego przez większość czasu artysta nosił kapelusz^[5][6]. Nie wszyscy zaakceptowali argumentację Maroteaux i Lamy'ego^[7][8][9]; inne teorie mówią, że Toulouse-Lautrec chorował na postać osteogenesis imperfecta. Jeszcze więcej kontrowersji budzi hipoteza, według której miałaby to być choroba Ezopa^[10].

Przypisy

1. ↑ Maroteaux P, Lamy. La pycnodysostose. „Presse Med”. 70, ss. 999-1002, 1962. PMID 14470123. 
2. ↑ Andren L, Dymling JF, Hogeman KE, Wendeberg B. Osteopetrosis acro-osteolytica: a syndrome of osteopetrosis, acro-osteolysis and open sutures of the skull. „Acta Chir Scand”. 124, ss. 496-507, 1962. 
3. ↑ Gelb BD, Shi GP, Chapman HA, Desnick RJ. Pycnodysostosis, a lysosomal disease caused by cathepsin K deficiency. „Science”. 273. 5279, ss. 1236-8, 1996. PMID 870306. 
4. ↑ Maroteaux P, Lamy M. The malady of Toulouse-Lautrec. „JAMA”. 191, ss. 715-717, 1965. PMID 14245511. 
5. ↑ Maroteaux P. La maladie de Toulouse-Lautrec. „Presse Med”. 23, ss. 1635-1640, 1993. 
6. ↑ Maroteaux P. Toulouse-Lautrec's diagnosis (Letter). „Nature Genet”. 11, ss. 363-364, 1995. 
7. ↑ Frey J: Toulouse-Lautrec: A Life. New York: Viking Press, 1994. 
8. ↑ Frey JB. What dwarfed Toulouse-Lautrec?. „Nature Genet”. 10, ss. 128-130, 1995. PMID 7663505. 
9. ↑ Frey J. Toulouse-Lautrec's diagnosis (Letter). „Nature Genet”. 11, s. 363, 1995. 
10. ↑ Bartsocas CS. Pycnodysostosis: Toulouse-Lautrec's and Aesop's disease?. „Hormones (Athens)”. 1. 4, ss. 260-2, 2002. PMID 17018457. 

Bibliografia

• Soliman AT, Ramadan MA, Sherif A, Aziz Bedair ES, Rizk MM. Pycnodysostosis: clinical, radiologic, and endocrine evaluation and linear growth after growth hormone therapy. „Metabolism”. 50. 8, ss. 905-11, 2001. PMID 11474477. 

Linki zewnętrzne

• PYCNODYSOSTOSIS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)