Miopatia Nonaki

Miopatia Nonaki (ang. Nonaka myopathy) – rzadka choroba genetyczna mięśni. Przyczyną choroby są mutacje w genie kodującym kinazę UDP-N-acetyloglukozamino-2-epimerazy/N-acetylomannozaminy. Schorzenie jako pierwszy opisał Nonaka i wsp. w 1981 roku^[1]. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne. Na obraz kliniczny schorzenia składają się osłabienie mięśni odsiebnych części kończyn, zaniki mięśniowe, zmiany miopatyczne w badaniu EMG. W bioptacie mięśni opisywano wtręty cytoplazmatyczne lub jądrowe o typie tubularno-włóknistym, kongofilny materiał amyloidowy w komórkach, przy braku nacieków komórek zapalnych. W badaniach laboratoryjnych stwierdzano nieznacznie podwyższony poziom fosfokinazy kreatynowej (CPK). Początek przypada na wczesną dorosłość, średnia wieku zachorowania to 26 lat.

Przypisy

↑ Nonaka, I.; Sunohara, N.; Ishiura, S.; Satoyoshi, E. Familial distal myopathy with rimmed vacuole and lamellar (myeloid) body formation. J. Neurol. Sci. 51: 141-155, 1981. PMID 7252518

Linki zewnętrzne

NONAKA MYOPATHY; NM w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Tekst udostępniany na licencji Creative Commons.
Źródło: http://pl.wikipedia.org/wiki/Miopatia_Nonaki

Artykuły Wikipedii dotyczące medycyny, weterynarii i tematów pokrewnych nie mogą być traktowane jako porada medyczna ani jako opinia medyczna w przypadku jakiegokolwiek problemu zdrowotnego lub sposobu leczenia. Nawet jeżeli opis zawarty w artykule jest zgodny z aktualną wiedzą medyczną, może nie mieć zastosowania do konkretnego przypadku chorobowego, objawów czy terapii.