Mendelian Inheritance in Man

Dyskusja

Powiązane leki
(opisy)

Tagi

pozycja inheritance fenotyp autosomalnie wskazywac hopkins mendelian dziedziczyc cyfra baza

Fora dyskusyjne

zobacz morfologia (1)

zobacz USG nerek-proszę o interpretację (7)

zobacz Które tabletki anty wybrać? (5)

zobacz Uporczywy nocny kaszel (1)

zobacz Czy oczy da sie leczyc?? (1)

zobacz Tłumacznie z łaciny (2)

zobacz anemia i co jeszcze? (0)

zobacz glejak- pilne! (5)

zobacz Krwiak na oku, gorsze widzenie (2)

zobacz tłumaczenie (0)

zobacz żółtaczka (0)

zobacz Choroby genetyczne niedziedziczne (0)

zobacz czerwone punkciki na skórze (2)

zobacz Dziedziczenie? (1)

zobacz Cukrzyca chorobą genetyczną? (2)

Informator Medyczny » Encyklopedia » Mendelian Inheritance in Man

Mendelian Inheritance in Man

Mendelian Inheritance in Man – baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i, gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.

Historia

Mendelian Inheritance in Man (MIM) została zapoczątkowana na początku lat 60. XX wieku przez dr Victora A. McKusicka z Johns Hopkins University i systematycznie rozszerzana. Wydawano ją w formie książkowej i w latach 1966-1998 ukazało się 12 edycji tego wydawnictwa. W roku 1987 udostępniono wersję elektroniczną pod nazwą Online Mendelian Inheritance in Man™ (OMIM™), która w roku 1995 stała się dostępna w Internecie za sprawą NCBI (National Center for Biotechnology Information). Jest ona dostępna za pośrednictwem wyszukiwarki Entrez na stronie National Library of Medicine.

Opracowywanie informacji

Informacje dostępne w bazie są zbierane i przetwarzane przez zespół naukowców kierowany przez pomysłodawcę i twórcę projektu, Victora McKusicka z Johns Hopkins University, choć ważny jest również wkład nadsyłany przez naukowców rozsianych po całym świecie. Odpowiednie artykuły są kolejno tworzone, dyskutowane i w standardowej formie udostępniane w bazie danych.

Klasyfikacja

Każda choroba i każdy gen mają przypisany sześciocyfrowy kod. Pierwsza cyfra kodu wskazuje na typ dziedziczenia choroby albo genu. Cyfra 1 wskazuje na autosomalnie dominujący, a 2 autosomalnie recesywny typ dziedziczenia; choroby i geny związane z chromosomem X mają kod rozpoczynający się cyfrą 3. Poszczególne choroby lub geny z 12. edycji Mendelian Inheritance in Man mają przypisany sześciocyfrowy kod podany w kwadratowych nawiasach, poprzedzony lub nie gwiazdką (*). Symbol ten wskazuje na znany typ dziedziczenia choroby lub genu. Symbol # przed pozycją oznacza, że fenotyp choroby może być spowodowany mutacją w więcej niż jednym genie; przykładowo, zespół Pelizaeusa-Merzbachera [MIM*169500] jest chorobą o udowodnionym autosomalnie dominującym typie dziedziczenia spowodowanym mutacją w jednym genie.

Pierwsza cyfra kodu	Przedział kodów	Typ dziedziczenia
1	100000-199999	Autosomalnie dominujące (pozycje utworzone przed 15 maja 1994)
2	200000-299999	Autosomalnie recesywne (pozycje utworzone przed 15 maja 1994)
3	300000-399999	Związane z chromosomem X
4	400000-499999	Związane z chromosomem Y
5	500000-599999	Związane z genomem mitochondrialnym
6	600000-	Autosomalne (pozycje utworzone po 15 maja 1994)

Statystyki

**Statystyki bazy OMIM**^[1]
Kategoria	Autosomalne	Związane z X	Związane z Y	Mitochondrialne	Wszystkie
`*` Geny o znanej sekwencji	11098	508	48	37	11692
`+` Geny o znanej sekwencji i wywoływanym fenotypie	350	31	0	0	381
`#` Znany fenotyp i podstawy molekularne	1941	179	2	26	2148
`%` Znany fenotyp choroby o dziedziczeniu mendlowskim lub locus, nieznane podstawy molekularne	1462	133	4	0	1599
Inne, głównie fenotypy o przypuszczalnym dziedziczeniu mendlowskim	1983	143	2	0	2128
Razem	16834	994	56	63	17948

Wyszukiwanie informacji

Wyszukiwanie informacji w OMIM można przeprowadzać według: numeru MIM, nazwy choroby, nazwy genu, a także zapytaniach języka naturalnego (po angielsku).

W haśle chorób genetycznych w bazie OMIM zawarte są m.in. następujące informacje:

synonimy (nazw genu lub choroby),
opis schorzenia,
podsumowanie kliniczne,
rodzaj dziedziczenia,
informacje cytogenetyczne,
lokalizacja chromosomalna,
rozpoznanie,
patogeneza,
zmienność genetyczne,
piśmiennictwo.

Podane są także linki do różnych bioinformatycznych baz danych.

Przypisy

↑ OMIM Statistics. 9 sierpnia 2007. [dostęp 9 sierpnia 2007].

Bibliografia

VA McKusick: Mendelian Inheritance in Man; A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. Baltimore, MD: The Johns Hopkins University Press, 1998. ISBN 0-8018-5742-2.
The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease: Home. [dostęp 2010-10-02].

Linki zewnętrzne

Tekst udostępniany na licencji Creative Commons.
Źródło: http://pl.wikipedia.org/wiki/Mendelian_Inheritance_in_Man

Artykuły Wikipedii dotyczące medycyny, weterynarii i tematów pokrewnych nie mogą być traktowane jako porada medyczna ani jako opinia medyczna w przypadku jakiegokolwiek problemu zdrowotnego lub sposobu leczenia. Nawet jeżeli opis zawarty w artykule jest zgodny z aktualną wiedzą medyczną, może nie mieć zastosowania do konkretnego przypadku chorobowego, objawów czy terapii.