informator medyczny

Kardiomiopatia przerostowa (łac. Cardiomyopathia hypetrophica, ang. hypertrophic cardiomyopathy – HCM), inaczej idiopatyczne przerostowe zwężenie podaortalne, kardiomiopatia zaporowa – genetycznie uwarunkowana choroba serca polegająca na występowania samoistnego, zwykle asymetrycznego przerostu lewej komory serca pod postacią uogólnionego lub odcinkowego pogrubienia ściany lewej komory, przy nieposzerzonej jamie lewej komory serca.
Kardiomiopatia przerostowa, w części przypadków, zwiąże się ze zwiększoną częstością występowania nagłych zgonów sercowych u ludzi młodych, jednak z drugiej strony u innych osób z tym schorzeniem nie powoduje skrócenia przewidywanej długości życia.
Występuje z częstością ok. 1:500 u dorosłych, z równą częstością u mężczyzn jak u kobiet.
Kardiomiopatia przerostowa odznacza się znaczną odmiennością obrazu klinicznego i ujawnienia się zmian genetycznych leżących u podłoża choroby.

Etiologia

Przyczyną kardiomiopatii przerostowej są mutacje któregoś z 10 genów odpowiadających za powstawanie białek wchodzących w skład mięśnia sercowego i spełniających w nim funkcji elementów kurczliwych, strukturalnych lub regulatorowych (troponina T, łańcuch ciężki beta-miozyny, proteina C wiążąca miozynę). Opisano ok. 200 różnych mutacji. Dziedziczenie tych mutacji jest autosomalne dominujące.

Na ostateczny obraz choroby mają wpływ inne geny modyfikujące oraz czynniki środowiskowe z tego względu nie u wszystkich osób z defektem genetycznym będą występować kliniczne objawy choroby.

Ze względu na genetyczne podłoże choroby, u krewnych osób chorych należy przeprowadzać badania przesiewowe w celu wykrycia utajonej choroby.

Kardiomiopatia przerostowa może wystąpić przy ataksji Friedreicha, chorobach spichrzeniowych i u dzieci matek z cukrzycą.

Rozpoznanie kliniczne

Najlepszym badaniem służącym do rozpoznawania kardiomiopatii przerostowej jest echokardiografia dwuwymiarowa.

W badaniu tym można wykazać zwykle asymetryczny przerost lewej komory, o cechach uogólnionego lub odcinkowego pogrubienia ściany lewej komory, jednocześnie jama tej komory jest nieposzerzona i hiperdynamiczna w czasie skurczu. Maksymalną grubość ściany lewej komory musi wynosić 15 mm lub ponad.

Zwężenie drogi odpływu lewej komory może być widoczne lub nie. Rozróżnienie postaci kardiomiopatii przerostowej z zawężeniem drogi odpływu lewej komory i bez zawężania jest istotne ze względu na dalsze postępowanie lecznicze. Zwężenie występuje u ok. 25% chorych i może być zlokalizowane podzastawkowo (zastawka aortalna) lub śródjamowo. Gradient ciśnień > 30 mm Hg ma znaczenie dla dalszego leczenia i rokowania. Zawężanie drogi odpływu lewej komory może mieć charakter dynamiczny i pojawiać się w różnych sytuacjach życiowych.

W wypadkach kiedy objawy mają charakter dynamiczny i nie występują w spoczynku wskazane jest wykonanie echokardiografii w trakcie lub bezpośrednio po teście wysiłkowym.

Objawy podmiotowe

• duszność wysiłkowa
• ograniczenie tolerancji wysiłku fizycznego (często związana z bólem w klatce piersiowej)
• zawroty głowy
• omdlenia i stany bliskie omdlenia
• ból w klatce piersiowej
• kołatanie serca

Przebieg choroby

Objawy kardiomiopatii przerostowej mogą się ujawnić klinicznie w różnym wieku, zarówno we wczesnym dzieciństwie w wieku dojrzałym i podeszłym.

U niektórych przez długi czas utrzymuje się stabilny przebieg choroby i ok. 25% osiąga wiek powyżej 75 lat. Jednak część chorych jest zagrożonych wystąpieniem powikłań takich jak: nagły zgon sercowy, udar mózgu i niewydolność serca.

Średnia roczna umieralność wynosi ok. 1%, ale w pewnych grupach chorych może osiągać nawet 6%.

Leczenie

Leczenie farmakologiczne

Leczenie farmakologiczne ma charakter objawowy i ma na celu łagodzenie objawów chorobowych. W leczeniu stosuje się:

• beta-blokery
• werapamil
• dizopiramid

Należy zwrócić uwagę, że u chorych z zawężaniem drogi odpływu nie powinno się stosować nitrogliceryny, inhibitorów konwertazy angiotensyny i glikozydów naparstnicy.

Leczenie operacyjne

• miektomia przegrody międzykomorowej (zabieg Morrowa) niekiedy z walwuloplastyką zastawki mitralnej
• w krańcowych przypadkach kardiomiopatii przerostowej chorych można kwalifikować do przeszczepu serca

Inne metody lecznicze

• elektrostymulacja dwujamowa
• przezskórna alkoholowa ablacja przegrody międzykomorowej
• wszczepienie ICD

Diagnostyka różnicowa

• stenoza zastawki aortalnej
• niedomykalność zastawki mitralnej
• niewydolność serca
• choroba niedokrwienna serca

Bibliografia

• B.J. Maron, W.J. McKenna, G.K. Danielson, L.J. Kappenberger, H.J. Kuhn, C.E. Seidman, P.M. Shah, W.H. Spencer, P. Spirito, F.J. Ten Cate, E.D. Wigle ACC/ESC clinical expert consensus document on hypertrophic cardiomyopathy: a report of the American College of Cardiology Task Force on Clinical Expert Consensus Documents and the European Society of Cardiology Committee for Practice Guidelines Journal of the American College of Cardiology, 2003; 42: 1687-1713

Linki zewnętrzne

• Hypertrophic Cardiomyopathy Association
• Cardiomyopathy Association
• Information from the Stanford Hypertrophic Cardiomyopathy Center
• Hypertrophic Cardiomyopathy Research Foundation
• Physician's Guide to Treating HCM at the Mayo Clinic website
• MedPix