Powiązane leki
(opisy)

Folifem (Acidum folicum)

Folovit (Acidum folicum)

Pyrantelum (Pyrantelum)

Vermox (Mebendazolum)

Zentel (Albendazolum)

Klimasol (Cimicifuga racemosa)

Klimax

Menoplant soy-a 40 Plus

Menostop Plus

Soja A+E

Tagi

hypoplasia okres pmid umyslowy wrodzony cerebellar robak polkula hipoplazja mozdzek

Fora dyskusyjne

zobacz Poszerzenie zbiornika wielkiego móżdżku. Interpretacja. (0)

zobacz DIAGNOZA: hypoplazja tętnic piszczelowych (0)

zobacz Niedorozwój robaka móżdźku (0)

zobacz zaburzenia robaka móżdzku a latanie samolotem (0)

zobacz Co to znaczy ? (1)

zobacz kłucie lewej półkuli głowy (3)

zobacz Interpretaca badań-hipoplazja szpiku (3)

zobacz Hipoplazja? Atrezja? (0)

zobacz Hypoplazja (1)

zobacz niedoczynność tarczycy a otępienie umysłowe? (6)

zobacz Niski wzrost. (3)

zobacz Zabieg wymiany zastawki - skutki (0)

zobacz Ogólny spadek zdolności umysłowych. (1)

zobacz Chwilowy ból głowy (4)

zobacz Otępienie umysłowe, apatia (5)

Informator Medyczny » Encyklopedia » Hipoplazja móżdżku

Hipoplazja móżdżku

Hipoplazja móżdżku (ang. cerebellar hypoplasia) – zaburzenie rozwojowe polegające na niepełnym wykształceniu móżdżku. Może dotyczyć tylko robaka móżdżku (najczęściej), tylko półkul, tylko jednej półkuli lub całości móżdżku. Wada ta występuje sporadycznie, ale może też być dziedziczna. Hipoplazję móżdżku mogą wywołać zakażenia w okresie prenatalnym (zwłaszcza cytomegalowirusowe), ekspozycja na teratogeny, aberracje chromosomalne, schorzenia metaboliczne, choroby genetyczne. Do objawów u dzieci zalicza się opóźnienie rozwoju, hipotonię, ataksję, upośledzenie umysłowe oraz oczopląs. U osób starszych do objawów należą również bóle i zawroty głowy, zaburzenia równowagi oraz upośledzenie słuchu. Hipoplazja móżdżku może należeć do obrazu klinicznego zespołów wad wrodzonych, np. zespołu Dandy’ego-Walkera, zespołu Werdniga-Hoffmanna czy zespołu Walkera-Warburga.


Patogeneza

Móżdżek zawiązuje się około 22–44 dnia od zapłodnienia, w grzbietowej części tyłomózgowia wtórnego, ze zrośnięcia się w linii pośrodkowej blaszek skrzydłowych. Z blaszek tych tworzy się płyta móżdżkowa, wcięta w części centralnej i rozszerzająca się na boki w dwa skrzydła. Następnie skrzydła móżdżku grubieją, a przyśrodkowo przekształcają się w wały móżdżku, wpuklające się do komory czwartej i na zewnątrz. W 3 miesiącu wały ulegają połączeniu w pojedynczy, biegnący poprzecznie wał móżdżku, z którego części bocznych tworzą się zawiązki półkul móżdżku, a z części środkowej – zawiązek robaka. Pierwszym płatem móżdżku jest płat grudkowo-kłaczkowy[1].

Zaburzenia rozwoju móżdżku zachodzące w tym okresie powodują niedorozwój (hipoplazję) robaka, półkul móżdżku (jednej lub obu) bądź całego móżdżku. Zaburzenia rozwoju na wcześniejszym etapie mogą doprowadzić do całkowitego braku móżdżku (agenezja móżdżku, aplazja móżdżku), całkowitego braku jednej półkuli móżdżku lub robaka (agenezja robaka móżdżku). Zaburzenia w okresie późniejszym, kształtowania się szczelin i płacików móżdżku, objawiają się jako różnorodne malformacje (dysplazje).

Odmienną patologią jest atrofia móżdżku, w której prawidłowo rozwinięty móżdżek ulega zanikowi wskutek procesu neurodegeneracyjnego lub urazu. Zróżnicowanie hipotrofii i atrofii może być trudne w przypadku, gdy zmiany neurodegeneracyjne mają początek we wczesnym dzieciństwie[2].


Podział

Wyróżnia się następujące typy hipoplazji móżdżku:

  • całkowita (globalna) hipoplazja móżdżku
    • typ z niedoborem komórek ziarnistych (granuloprival type)
    • typ z niedoborem wszystkich komórek móżdżkowych
    • typ skojarzony z agenezją śródmózgowia i tyłomózgowia wtórnego
  • hipoplazja półkul móżdżku bez zmian w robaku móżdżku
  • hipoplazja jednej półkuli móżdżku (jednostronna hipoplazja móżdżku)
  • hipoplazja robaka (ang. vermian hypoplasia)

Hipoplazja mostowo-móżdżkowa z reguły traktowana jest jako odrębna jednostka nozologiczna i opisywana osobno.


Etiologia

Hipoplazja móżdżku może być wadą izolowaną lub należeć do obrazu zespołów wad wrodzonych. Zarówno izolowana i zespołowa hipoplazja może być uwarunkowana genetycznie. Zdecydowana większość tych chorób dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny.

  • izolowana hipoplazja móżdżku
    • hipoplazja móżdżku związana z mutacjami genu VLDLR (zespół Unertana, OMIM#224050)[3]
    • hipoplazja móżdżku (OMIM%213000)
    • hipoplazja móżdżku związana z mutacjami genu oligofreniny[4]

Rozpoznanie

Nowe techniki obrazowania umożliwiają bardzo wczesne prawidłowe rozpoznanie tych wad; obecnie MRI pozwala na wykrycie hipoplazji struktur tyłomózgowia w okresie prenatalnym[6]. Korelacja między znaleziskami w badaniu obrazowym a objawami klinicznymi jest zazwyczaj niewielka[7].


Leczenie

W przypadku hipoplazji nie ma standardowego sposobu leczenia. Stosuje się leczenie objawowe oraz wspomagające. Rehabilitacja ruchowa może pomóc cierpiącym na zaburzenia równowagi[8].


Rokowanie

Hipoplazja móżdżku może mieć charakter postępujący. Niektóre odmiany hipoplazji móżdżku wywołane wrodzonymi wadami mózgu nie postępują.


Przypisy

  1. Bochenek A, Reicher M: Anatomia człowieka. Tom IV PZWL, Warszawa 1981 ISBN 83-200-0368-7 s. 35-39
  2. Giuseppe Moruzzi: Physiology and Pathology of Cerebellum. University of Minnesota Press, 1958. ISBN 0-8166-0171-2. 
  3. Ozcelik T., Akarsu N., Uz E., Caglayan S., Gulsuner S., Onat OE., Tan M., Tan U. Mutations in the very low-density lipoprotein receptor VLDLR cause cerebellar hypoplasia and quadrupedal locomotion in humans.. „Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America”. 11 (105), ss. 4232–6, marzec 2008. doi:10.1073/pnas.0710010105. PMID 18326629. 
  4. Philip N., Chabrol B., Lossi AM., Cardoso C., Guerrini R., Dobyns WB., Raybaud C., Villard L. Mutations in the oligophrenin-1 gene (OPHN1) cause X linked congenital cerebellar hypoplasia.. „Journal of medical genetics”. 6 (40), ss. 441–6, czerwiec 2003. PMID 12807966. 
  5. PMID 12002143
  6. Malinger G., Lev D., Lerman-Sagie T. The fetal cerebellum. Pitfalls in diagnosis and management.. „Prenatal diagnosis”. 4 (29), ss. 372–80, kwiecień 2009. doi:10.1002/pd.2196. PMID 19194867. 
  7. Boltshauser E. Cerebellar hypoplasias.. „Handbook of clinical neurology / edited by P.J. Vinken and G.W. Bruyn”, ss. 115–27, 2007. doi:10.1016/S0072-9752(07)87008-4. PMID 18809022. 
  8. Cerebellar Hypoplasia | Sensory Learning

Linki zewnętrzne



Tekst udostępniany na licencji Creative Commons.
Źródło: http://pl.wikipedia.org/wiki/Hipoplazja_m%C3%B3%C5%BCd%C5%BCku

Artykuły Wikipedii dotyczące medycyny, weterynarii i tematów pokrewnych nie mogą być traktowane jako porada medyczna ani jako opinia medyczna w przypadku jakiegokolwiek problemu zdrowotnego lub sposobu leczenia. Nawet jeżeli opis zawarty w artykule jest zgodny z aktualną wiedzą medyczną, może nie mieć zastosowania do konkretnego przypadku chorobowego, objawów czy terapii.

książki

Dziecko z zespołem wad wrodzonych Dziecko z zespołem wad wrodzonych
 
Kardiologia dziecięca - tom 1 i 2 Kardiologia dziecięca - tom 1 i 2
 
Wady wrodzone serca u młodocianych i dorosłych Wady wrodzone serca u młodocianych i dorosłych
 
Ajurweda. Kompleksowy system dla twojego zdrowia Ajurweda. Kompleksowy system dla twojego zdrowia
 
Biblia pamięci Biblia pamięci
 
Edukacja i rehabilitacja osób z upośledzeniem umysłowym Edukacja i rehabilitacja osób z upośledzeniem umysłowym
 
Relaks w 90 sekund - przewodnik po życiu Relaks w 90 sekund - przewodnik po życiu
 
Upośledzeni umysłowo. Poza granicami człowieczeństwa Upośledzeni umysłowo. Poza granicami człowieczeństwa