informator medyczny

Hiperteloryzm, hyperteloryzm (łac. hipertelorismus, z gr. νπερ = zbyt dużo + τηλε = osobno, z dala + οριξω = rozdzielać^[2], ang. hypertelorism, hyperteleorbitism) – zwiększenie ponad normę odległości między dwoma parzystymi narządami.

Najczęściej używane jest w odniesieniu do hiperteloryzmu ocznego (hipertelorismus ocularis), czyli zwiększenia odległości między przyśrodkowymi ścianami oczodołów, chociaż można też mówić o hiperteloryzmie brodawek sutkowych, który również jest cechą dysmorficzną. Hiperteloryzm może mieć różne nasilenie: uważa się, że o anomalii tej można mówić, gdy wymiar międzyźreniczy jest o 2 odchylenia standardowe większy niż przeciętna dla danej grupy etnicznej i wieku.

Etiologia

W embriogenezie odległość między gałkami ocznymi i między oczodołami ulega bardzo dużym zmianom. Rozstawienie gałek ocznych mierzone wartością kąta zawartego między nerwami wzrokowymi w miejscu skrzyżowania wzrokowego wynosi 180° w pierwszych tygodniach życia płodowego, 70° u noworodka i 68° u dorosłego^[3]. Jest kilka teorii tłumaczących nieprawidłowo duży rozstaw oczodołów; być może wszystkie one tłumaczą patogenezę prawidłowo w odniesieniu do różnych grup chorób. Pierwsza teoria tłumaczy zwiększony odstęp między gałkami ocznymi zahamowaniem wzrostu skrzydeł większych kości klinowej w embriogenezie; w rezultacie skrzydła mniejsze są rozstawione szerzej i ściany oczodołów są bardziej oddalone. Inny mechanizm wiąże się z zaburzeniem rozwoju struktur anatomicznych nosa: w przestrzeń tą wnika pierwotny pęcherzyk mózgowy, co zatrzymuje gałki oczne w nieprawidłowych lokalizacjach^[4]. Trzeci mechanizm polega na zaburzeniach kostnienia podstawy czaszki, jak ma to miejsce w zespołach z przedwczesnym zamknięciem szwów czaszkowych (zespół Crouzona, zespół Aperta); ponieważ ścianę oczodołu tworzy siedem różnych kości (kość czołowa, sitowa, podniebienna, łzowa, klinowa, jarzmowa i szczękowa), rozwój tej struktury jest bardzo złożony^[5].

Obraz kliniczny i diagnostyka

Prawidłowa ocena i diagnoza hiperteloryzmu wymaga dokładnej oceny ilościowej. W praktyce klinicznej dokonuje się następujących pomiarów: odległości między zewnętrznymi kątami szpary powiekowej (ang. outer canthal distance, OCD), odległości między wewnętrznymi kątami szpary powiekowej (inner canthal distance, ICD), wymiaru międzyźreniczego (interpupillary distance, IPD) oraz szerokości szpary powiekowej (palpebral fissure length, PFL). Następnie otrzymane wymiary porównuje się z wartościami normalnymi dla wieku dziecka na siatkach centylowych. Metodą orientacyjną jest porównanie szerokości szpary powiekowej i wymiaru między kątami wewnętrznymi szpary powiekowej, które powinny być zbliżone. Opracowano także inne wskaźniki, np. wskaźnik Farkasa (ICD:OCD×10): wartość większa niż 42 wskazuje na hiperteloryzm^[6]. Należy pamiętać o różnicach między grupami etnicznymi, które mogą być znaczne i nie ujęte w piśmiennictwie: np. szerokość szpary powiekowej u noworodków rasy białej jest znacząco mniejsza niż u noworodków rasy czarnej, podobnie jak odległość między zewnętrznymi kątami szpary powiekowej, podczas gdy odległość dzieląca kąty wewnętrzne szpary powiekowej jest taka sama^[7][8]. Diagnoza hiperteloryzmu, sugerująca zespół wad wrodzonych i ułatwiająca jego prenatalne rozpoznanie, jest coraz częściej stawiana na podstawie USG płodu. Ultrasonografiści korzystają z siatek centylowych przy ocenie odległości między ścianami oczodołów odpowiednio dla płci płodu i wieku ciążowego^[9].

W przypadku zespołu Waardenburga mówi się natomiast o pseudohyperteloryzmie (dystopia canthorum), ponieważ u chorych z tym zespołem wymiar międzyźreniczy jest prawidłowy, natomiast przemieszczony bocznie jest przyśrodkowy kąt szpary powiekowej.

Podobnie, wiele innych cech dysmorficznych twarzy może prowadzić do błędnego rozpoznania hiperteloryzmu: płaska nasada nosa, zmarszczki nakątne, zez rozbieżny, wydatne brwi, wąskie szpary powiekowe, telekantus.

Znaczenie kliniczne

Hiperteloryzm może stanowić izolowaną anomalię lub wchodzić w skład zespołów chorobowych. Izolowany występuje niekiedy rodzinnie: opisano dziedziczenie tej cechy w pięciu kolejnych pokoleniach jednej rodziny^[11]. Znanych jest ponad 550 schorzeń, których częścią obrazu klinicznego jest nieprawidłowo duże rozstawienie oczodołów^[12].

Niektóre zespoły wad wrodzonych, w których obrazie klinicznym stwierdza się hiperteloryzm:

• zespół Loeysa-Dietza
• zespół Edwardsa
• zespół Noonan
• zespół Turnera
• zespół cri du chat
• zespół nabłoniaków znamionowych
• zespół LEOPARD
• zespół Zellwegera
• trisomia 14
• triploidia
• zespół 48,XXXY i 49,XXXXY
• zespół Sotosa
• zespół Crouzona
• zespół Aperta
• sferocytoza wrodzona
• Zespół Wolfa-Hirschhorna
• zespół Neua-Laxovy
• Zespół Coffina-Lowry'ego
• zespół DiGeorge'a
• zespół Shprintzena
• zespół Aarskoga-Scotta
• zespół Dubowitza
• zespół Treacher Collinsa
• zespół Mowata-Wilsona
• dysplazja czołowo-nosowa
• dysplazja czaszkowo-przynasadowa
• zespół Opitza-G (zespół hiperteloryzm-spodziectwo)
• płodowy zespół walproinianowy.

Leczenie

Ciężki hiperteloryzm jest istotnym defektem kosmetycznym, będącym wskazaniem do zabiegu chirurgicznego korygującego odległość między oczodołami.

Historia

Pojęcie hiperteloryzmu wprowadził do medycyny szkocki chirurg David Middleton Greig w pracy z 1924 roku, opisującej dwa przypadki zespołów wad wrodzonych. Greig opisał dokładnie czaszkę zmarłej na gruźlicę pacjentki, 17-letniej Mary Macdougal, stwierdził nieprawidłowości budowy kości klinowej i zaproponował możliwy mechanizm patogenezy hiperteloryzmu^[2]. Przez następne lata termin hyperteloryzmu używany był zamiennie z terminem zespołu Greiga albo zespołu Greiga II (dla odróżnienia zespołu Greiga I czyli cefalopolisyndaktylii Greiga). Z czasem jasne stało się, że hiperteloryzm nie stanowi odrębnej jednostki chorobowej, ale jest malformacją mogącą wchodzić w skład innych zespołów albo występującą w postaci izolowanej. W 1963 roku John Clark Mustardé wprowadził termin telekantus^[13], a kilka lat później DeMyer jako pierwszy zróżnicował telekantus pierwotny od wtórnego, towarzyszącego hiperteloryzmowi^[14].

Hiperteloryzm a atrakcyjność seksualna

Niewielki, izolowany hiperteloryzm jest stosunkowo częsty. Niektórzy autorzy uważają nawet, że jest jedną z cech zwiększających atrakcyjność seksualną kobiet^[1]. Hiperteloryzm można na przykład stwierdzić u Lizy Minnelli i Jacqueline Kennedy Onassis^[15].

Przypisy

1. ↑ ^{1,0 1,1} Lech Korniszewski Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. PZWL 1994 ISBN 83-200-1808-0.
2. ↑ ^{2,0 2,1 2,2 2,3} Greig, DM. Hypertelorism. A hitherto undifferentiated congenital cranio-facial deformity. „Edinburgh Medical Journal”. 31, ss. 560-593, 1924. 
3. ↑ Zimmermann AA, Armstrong E, Scammon RE. The change in position of the eyeballs during fetal life. „Anat Re”. 59, ss. 109-134, 1934. 
4. ↑ Cohen MM, Lemire RJ. Syndromes with cephalocele. „Teratology”. 25, ss. 161-172, 1982. PMID 7101196. 
5. ↑ Cohen MM, Sedano HO, Gorlin RJ et al. Frontonasal dysplasia (median cleft face syndrome): comments on etiology and pathogenesis. „Birth Defects”. 7, ss. 117-119, 1971. PMID 5173199. 
6. ↑ Ward RE, Jamison PL, Farkas LG. Craniofacial variability index: a simple measure of normal and abnormal variation in the head and face. „Am J Med Genet”. 80, ss. 232-240, 1998 PMID 9843045. 
7. ↑ Omotade OO. Facial measurements in the newborn (towards syndrome delineation). „J Med Genet”. 27, ss. 358-362, 1990. PMID 2359097. 
8. ↑ Pivnick EK, Rivas ML, Tolley EA, Smith SD, Presbury GJ. Interpupillary distance in a normal black population. „Clin Genet”. 55. 3, ss. 182-191, 1999. PMID 10334472. 
9. ↑ Roth P, Roth A, Clerc-Bertin F, Sommerhalder J, Maillet R. Mesures échographiques anténatales de l'œil et de la distance interorbitaire]. „J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris)”. 28. 4, ss. 343-351, 1999. PMID 10480065. 
10. ↑ van der Hoeve J. Abnorme Länge tränenröhrchen mit Ankyloblepharon. „Klinische Monatsblatter für Augenheilkunde”. 56, ss. 232-238, 1916. 
11. ↑ Bojlen K, Brems T. Hypertelorism (Greig). „Acta Path Microbiol Scand”. 15, ss. 217-258, 1938. 
12. ↑ Dollfus H, Verloes A. Dysmorphology and the Orbital Region: A Practical Clinical Approach. „Survey of Ophthalmology”. 49. 6, ss. 547-560, 2004. PMID 15530943. 
13. ↑ Mustardé JC. Epicanthus and telecanthus. „Brit J Plast Surg”. 16, ss. 346-356, 1963. PMID 14077771. 
14. ↑ DeMyer W. The median cleft face syndrome. Differential diagnosis of cranium bifidum occultum, hypertelorism, and median cleft nose, lip, and palate. „Neurology (Minneapolis)”. 17, ss. 961-971, 1967. PMID 6069608. 
15. ↑ Niektórzy autorzy uważają, że u Jacqueline Kennedy występował raczej telekantus; zobacz: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=187350

Zobacz też

• hipoteloryzm
• zmarszczka nakątna

Bibliografia

• Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. PZWL, 1994. ISBN 83-200-1808-0. 
• Reinhard Friede. Über physiologische Euryopie und pathologischen Hypertelorismus ocularis. „Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology”. 155. 4, 1954.  DOI:10.1007/BF00684368

Linki zewnętrzne

• HYPERTELORISM w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)