informator medyczny

Hipercholesterolemia rodzinna (ang. familial hypercholesterolemia) – choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie dominująco, spowodowana mutacjami genu LDLR w locus 19p13.2 kodującego białko receptora dla LDL. Chorują zarówno homozygoty jak i heterozygoty: przebieg homozygotycznej FH jest ciężki, choroba powoduje rozwój miażdżycy już w wieku dziecięcym. Heterozygotyczna postać FH jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych, objawia się późno i drugą najczęstszą, po hipercholesterolemii wielogenowej, postacią hipercholesterolemii pierwotnej.

Objawy i przebieg

• żółtaki płaskie powiek
• żółtaki ścięgna Achillesa
• żółtaki guzowate
• rąbek starczy rogówki
• objawy miażdżycy
• powiększona wątroba

Nieprawidłowości w badaniach laboratoryjnych

Lipidogram

• podwyższony poziom triglicerydów (350–500 mg% heterozygoty, 700–1200 mg% homozygoty)
• podwyższony poziom cholesterolu LDL

Leczenie

U pacjentów z homozygotyczną hipercholesterolemią rodzinną najskuteczniejszą metodą jest pozaustrojowe usuwanie LDL (afereza LDL), powtarzane co 2 tygodnie. Dodatkowo chorzy powinni przyjmować statyny w dużych dawkach. Zmniejszenie ilości cholesterolu przyjmowanego z pokarmem nie ma wielkiego wpływu na poziom cholesterolu we krwi. U homozygot często przeprowadza się przeczep wątroby, która zawiera normalną ilość receptorów LDL, co łagodzi objawy choroby.

Bibliografia

• Andrzej Szczeklik (red.): Choroby wewnętrzne. Przyczyny, rozpoznanie i leczenie, tom I. Kraków: Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005, ss. 127, 131. ISBN 83-7430-031-0. 

Linki zewnętrzne

• HYPERCHOLESTEROLEMIA, AUTOSOMAL DOMINANT w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)