Dyskusja

Proste pytanie. (4)

Dziedziczenie (8)

Grupa krwi ojca i matki a grupa krwi dziecka (12)

Prosze o wyjasnienie (1)

czy jest ktoś kto zna się na ENDOKRYNOLOGI? poniewaz mam poważny (1)

Agresja (9)

wodoglowie (0)

Do lekarzy: inhibitory ACE + moczopedne oszczedzajace potas (21)

Duphaston-skutki uboczne (10)

Funkcje przedmurza (claustrum) (3)


Powiązane leki
(opisy)

Avamys (Fluticasoni furoas)

Folifem (Acidum folicum)

Folovit (Acidum folicum)

Olimp Probio Stic

Gastrosil (Simeticonum)

Fortrans (Macrogolum)

Bisacodyl (Bisacodylum)

Atropinum sulfuricum 1% (krople do oczu) (Atropini sulphas)

CEM - M

Homeotuss

Tagi

korniszewski allel dziecko pmid haploinsuficjencja wrodzony diagnostyka turner spowodowac haploinsufficiency

Fora dyskusyjne

zobacz problemy z oddychaniem (2)

zobacz Jakie jest prawdopodobieństwo że potomstwo odziedziczy... (5)

zobacz Zespół Turnera i kilka pytan (1)

zobacz zespół Turnera w wieku dorosłymCo (2)

zobacz Czy powinnam sie powaznie martwic wynikami usg? (1)

zobacz Torbiel u dziecka (0)

zobacz Jaka to choroba? (1)

zobacz Wodoglowie (0)

zobacz protokół sekcyjny (8)

zobacz Interpretacja badania krwi u dziecka. (4)

zobacz Przyczyna wrodzonej wady serca (10)

zobacz czyszczenie nosa (0)

zobacz Przedszkolak-ciągłe infekcje (2)

zobacz engystol - od jakiego wieku (2)

zobacz NEUROINFEKCJE (4)

Informator Medyczny » Encyklopedia » Haploinsuficjencja

Haploinsuficjencja

Haploinsuficjencja (ang. haploinsufficiency) – w genetyce, sytuacja, gdy jeden prawidłowy allel genu w diploidalnej komórce nie wystarcza, aby zapobiec chorobie spowodowanej mutacją z utratą funkcji drugiego allelu[1].

Do chorób człowieka spowodowanych najprawdopodobniej haploinsuficjencją należą:


Przypisy

  1. ↑ Lech Korniszewski Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. II, PZWL 2005 ISBN 83-200-3042-0.
  2. ↑ Zinn AR, Ross JL. Turner syndrome and haploinsufficiency. „Current opinion in genetics & development”. 3 (8), ss. 322–7, czerwiec 1998. PMID 9690998. 


Tekst udostępniany na licencji Creative Commons.
Źródło: http://pl.wikipedia.org/wiki/Haploinsuficjencja

Artykuły Wikipedii dotyczące medycyny, weterynarii i tematów pokrewnych nie mogą być traktowane jako porada medyczna ani jako opinia medyczna w przypadku jakiegokolwiek problemu zdrowotnego lub sposobu leczenia. Nawet jeżeli opis zawarty w artykule jest zgodny z aktualną wiedzą medyczną, może nie mieć zastosowania do konkretnego przypadku chorobowego, objawów czy terapii.

podobne hasła

Syndaktylia

Amelia (medycyna)

Ankyloblepharon

Aplazja

Skrytoocze

Dysrupcja

Wytrzewienie

Anodoncja

Hemimelia

Linie Blaschko


książki

Dziecko z zespołem wad wrodzonych Dziecko z zespołem wad wrodzonych
 
Kardiologia dziecięca - tom 1 i 2 Kardiologia dziecięca - tom 1 i 2
 
Nadciśnienie tętnicze u dzieci i młodzieży Nadciśnienie tętnicze u dzieci i młodzieży
 
Wady postawy ciała-diagnostyka i leczenie Wady postawy ciała-diagnostyka i leczenie
 
Zaburzenia czynnościowe przewodu pokarmowego u dzieci i młodzieży Zaburzenia czynnościowe przewodu pokarmowego u dzieci i młodzieży
 
Andropauza Andropauza
 
Wady wrodzone serca u młodocianych i dorosłych Wady wrodzone serca u młodocianych i dorosłych
 
Ból - diagnostyka, leczenie i prewencja Ból - diagnostyka, leczenie i prewencja