Powiązane leki
(opisy)

Tagi

umyslowy galaktokinaza galaktozemia galaktoza enzym dziecko dieta fosforan uposledzenie watroba

Fora dyskusyjne

pomagajmy!!! (0)

poprosze o analize (9)

zespól klinefeltera (1)

Odporność (5)

CYTOMEGALIA (4)

wątroba (1)

proszę o interpretację badania enzym.wątrob. (0)

Problem z trzustka (Bardzo dlugi i szczegolowy opis) (14)

analiza moczu (2)

trzustka (2)

Niełączenie białek i węglowodanów (4)

Alergia na miód ? (5)

17 latek z upośledzeniem w stopniu znacznym (0)

Upośledzenie powietrzności zatok (1)

Badanie MR Glowy (2)

Informator Medyczny » Encyklopedia » Galaktozemia

Galaktozemia

Galaktozemia
galactosaemia
ICD-10 E74.2 E74.2

Galaktozemia – choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny, objawiającą się niemożnością przekształcenia galaktozy w glukozę.

W większości przypadków spowodowana jest brakiem enzymu galaktozo-1-fosforanourydylo-transferazy (G-1-PUT). Gen tego enzymu - GALT - znajduje się w locus 9p13. Inną przyczyna choroby może być brak galaktokinazy. Gen GALK1 odpowiedzialny za powstawanie galaktokinazy znajduje się w locus 17q24. Galaktokinaza przekształca galaktozę do galaktozo-1-fosforanu, który pod wpływem G-1-PUT przechodzi w urydynodifosforan galaktozy. Brak galaktokinazy prowadzi do akumulacji galaktozy i galaktitolu, jest to łagodna forma galaktozemii. Zahamowanie metabolizmu galaktozy na etapie galakto-1-fosforanu prowadzi do jego gromadzenia, a w efekcie kompetycyjnego hamowania przemian galaktozy wraz ze wszystkimi tego następstwami(m.in. niedobór ATP).

Dzieci dotknięte galaktozemią źle się rozwijają, po spożyciu mleka wymiotują i cierpią na biegunkę, często mają powiększoną wątrobę, chorują na żółtaczkę. Zachodzi też możliwość rozwoju zaćmy, upośledzenia umysłowego i przedwczesnego zgonu wywołanego uszkodzeniem wątroby.

Leczenie choroby polega na wczesnym wykluczeniu galaktozy z diety, co powoduje cofnięcie się wszystkich objawów z wyjątkiem opóźnienia w rozwoju umysłowym, które jest nieodwracalne. Jednakże nawet pomimo właściwej diety zastosowanej przed ukończeniem pierwszego miesiąca życia dziecka często dochodzi do zaburzeń neurologicznych i obniżenia IQ.


Bibliografia

  • G. Drewa: Podstawy genetyki. Wrocław: Volumed, 1995. ISBN brak. 

Linki zewnętrzne



Tekst udostępniany na licencji Creative Commons.
Źródło: http://pl.wikipedia.org/wiki/Galaktozemia

Artykuły Wikipedii dotyczące medycyny, weterynarii i tematów pokrewnych nie mogą być traktowane jako porada medyczna ani jako opinia medyczna w przypadku jakiegokolwiek problemu zdrowotnego lub sposobu leczenia. Nawet jeżeli opis zawarty w artykule jest zgodny z aktualną wiedzą medyczną, może nie mieć zastosowania do konkretnego przypadku chorobowego, objawów czy terapii.

książki

Upośledzeni umysłowo. Poza granicami człowieczeństwa Upośledzeni umysłowo. Poza granicami człowieczeństwa
 
Edukacja i rehabilitacja osób z upośledzeniem umysłowym Edukacja i rehabilitacja osób z upośledzeniem umysłowym
 
Właściwe i smaczne żywienie korzystne dla wątroby i dróg żółciowych Właściwe i smaczne żywienie korzystne dla wątroby i dróg żółciowych
 
Dieta oczyszczająca wątrobę Dieta oczyszczająca wątrobę
 
Relaks w 90 sekund - przewodnik po życiu Relaks w 90 sekund - przewodnik po życiu
 
Biblia pamięci Biblia pamięci
 
Ajurweda. Kompleksowy system dla twojego zdrowia Ajurweda. Kompleksowy system dla twojego zdrowia
 
Dobra dieta dla małych i dużych dzieci Dobra dieta dla małych i dużych dzieci