informator medyczny

Dysplazja obojczykowo-czaszkowa (ang. cleidocranial dysplasia, CCD, choroba de P.Marie i Saintona) – rzadka choroba genetyczna dziedziczoną autosomalnie dominująco. Mutacja znajduje się na 6 chromosomie w obrębie genu RUNX2 odpowiedzialnego za powstawanie struktur kostnych.

W 1897 roku dwaj francuscy lekarze: Pierre Marie i R. Sainton po raz pierwszy dokładnie opisali ten zespół^[2].

Nadali oni jej również nazwę dyzostozy obojczykowo-czaszkowej. W 1967 z powodu zmiany postrzegania przyczyn pojawiania się zaburzeń zmieniono nazwę na obecnie stosowaną. Czasami nazywano ją również zespołem Mariego-Saintona.

Objawy

• niski wzrost
• brachycefalia
• wydatne guzy czołowe i (lub) ciemieniowe
• opóźnione zarastanie ciemiączek i zrastanie się szwów sklepienia czaszki
• liczne zęby nadliczbowe
• przetrwałe zęby mleczne i zatrzymane zęby stałe
• hipoplazja lub aplazja jednego bądź obydwu obojczyków
• nieprawidłowości budowy miednicy (głównie poszerzenie spojenia łonowego)

Inne rzadziej występujące cechy:

• szerokie rozstawienie oczodołów (hiperteloryzm oczny)
• rozszczep kręgosłupa
• nieprawidłowy przebieg krzywizny kręgosłupa
• biodro szpotawe bądź koślawe
• zaburzenia kostnienie kości śródręcza i śródstopia

Epidemiologia

Zespół występuje z jednakową częstością u obu płci.

Przypisy

1. ↑ ^{1,0 1,1} Garg RK, Agrawal P. Clinical spectrum of cleidocranial dysplasia: a case report. „Cases journal”. 1 (1), s. 377, styczeń 2008. doi:10.1186/1757-1626-1-377. PMID 19063717. 
2. ↑ Marie P, Sainton P: Sur la dysostose cleido-cranienne hereditaire. Rev neurol 6:835-838 (1898)

Linki zewnętrzne

• CLEIDOCRANIAL DYSPLASIA; CCD w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Bibliografia

• Janusz Krzyżowski: Leksykon Psychiatrii i Nauk Pokrewnych. Warszawa: Medyk, 2010. ISBN 978-83-89745-68-2.