Powiązane leki
(opisy)

Collagen Drink Hair

Collagen Hair

Hair Okey

Multi Hair

Ostron

Mercaptopurinum (Mercaptopurinum)

Wapń z witaminą D3

Glivec (Imatinib mesilate)

Hydroxyurea medac (Hydroxycarbamidum)

Alenato (Acidum alendronicum)

Tagi

copper miedz hair kostny wlos journal pmid menkes menkesa mutacja

Fora dyskusyjne

zobacz BRAK MUTACJI W WIEKU 21 LAT?:( (3)

zobacz łączenie maśći i preparatów (11)

zobacz SPIRALA-CIAZA-PROBLEMY Z ZAJSCIEM (5)

zobacz Choroba Willsona (4)

zobacz 15 lat i nie mam jeszcze mutacji glosu... (0)

zobacz Brak mutacji (0)

zobacz Mój głos (0)

zobacz Głośnia (0)

zobacz Opóźniona mutacja głosu (240)

zobacz Mam 16 lat i jeszcze nie przeszedłem mutacji głosu. (5)

zobacz Drobna budowa ciała i brak mutacji u mężczyzny (1)

zobacz Opóżnione dojrzewanie(?) (2)

zobacz Niedoczynność przysadki mózgowej (3)

zobacz mutacja głosu (3)

zobacz mutacja, śpiew, dziwny ból gardła (2)

Informator Medyczny » Encyklopedia » Choroba Menkesa

Choroba Menkesa

Choroba Menkesa
morbus Menkes
ICD-10 E83.0

Choroba Menkesa (choroba kręconych włosów, zespół Menkesa, ang. Menkes disease, Menkes syndrome, kinky hair disease, steely hair syndrome) – genetycznie uwarunkowana choroba neurodegeneracyjna, polegająca na braku możliwości metabolizowania miedzi dostarczanej w pożywieniu. Proces wchłaniania miedzi powinien odbywać się w jelitach, jednak u chorych ten proces nie zachodzi. Przyczyną choroby Menkesa jest mutacja w genie ATP7A[2] w locus Xq12-q13.

Odmianą alleliczną choroby Menkesa jest tzw. zespół rogu potylicznego (ang. occipital horn syndrome, OMIM#304150), w którego obrazie klinicznym dominują zmiany kostne, a objawy neurologiczne mają stosunkowo niewielkie nasilenie.

Choroba Menkesa jest chorobą sprzężoną z płcią[3], dlatego częściej spotykamy chorych chłopców. W badanich na populacji europejskiej stwierdzono, że występuje z częstością około 1:254.000 urodzeń[4]. Zapadalność w populacji japońskiej wynosi 1:2,8 miliona[4].


Historia

Chorobę opisał jako pierwszy Menkes i wsp. w 1962 roku[5].


Etiologia

Przyczyną choroby jest mutacja w genie ATP7A w locus Xq12-q13, kodującym transportującą miedź ATPazę typ-P (EC 3.6.3.4).


Objawy i przebieg

Osoby chore mają poważne problemy w poruszaniu się, cierpią na zaburzenia w układzie nerwowym, mają problem z utrzymywaniem właściwej temperatury ciała. Chorzy wykazują również nietypową budowę włosa – włosy są sztywne i bardzo łamliwe, lub przeciwnie, bardzo wiotkie.

W większości tkanek brakuje miedzi co powoduje zmiany strukturalne w mózgu, wątrobie, naczyniach krwionośnych i w tkance kostnej – często występuje osteoporoza. Chorobie Menkesa nierzadko towarzyszy padaczka oraz nawrotowe zapalenie pęcherza moczowego.

Dzieci dotknięte chorobą do 2.-3. miesiąca życia rozwijają się normalnie. Po tym okresie następują pierwsze objawy choroby: zahamowanie rozwoju, drgawki i utrata części zdobytych umiejętności.


Leczenie

Nie istnieją możliwości przyczynowego leczenia choroby. Zaleca się podawanie dzieciom preparatów uzupełniających niedobór miedzi, ale suplementacja tego pierwiastka nie spowoduje cofnięcia objawów.


Przypisy

  1. Datta AK, Ghosh T, Nayak K, Ghosh M. Menkes kinky hair disease: A case report. „Cases J”. 1. 1, s. 158, 2008. doi:10.1186/1757-1626-1-158. PMID 18801184. 
  2. Voskoboinik I., Camakaris J. Menkes copper-translocating P-type ATPase (ATP7A): biochemical and cell biology properties, and role in Menkes disease.. „Journal of bioenergetics and biomembranes”. 5 (34), ss. 363–71, październik 2002. PMID 12539963. 
  3. Kim BE., Smith K., Meagher CK., Petris MJ. A conditional mutation affecting localization of the Menkes disease copper ATPase. Suppression by copper supplementation.. „The Journal of biological chemistry”. 46 (277), ss. 44079–84, listopad 2002. doi:10.1074/jbc.M208737200. PMID 12221109. 
  4. 4,0 4,1 Tønnesen T., Kleijer WJ., Horn N. Incidence of Menkes disease.. „Human genetics”. 4 (86), ss. 408–10, luty 1991. PMID 1999344. 
  5. Menkes JH, Alter M, Steigleder GK, Weakley DR, Sung JH. A sex-linked recessive disorder with retardation of growth, peculiar hair, and focal cerebral and cerebellar degeneration. „Pediatrics”. 29, ss. 764-79, 1962. PMID 14472668. 

Bibliografia

  • Neurologia. Podręcznik dla studentów medycyny. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2006, ss. 252-253. ISBN 83-200-3244-X. 
  • Richard J. Epstein: Biologia molekularna człowieka. Molekularne podłoże zjawisk w stanie zdrowia i w przebiegu chorób. Lublin: Czelej, 2005, ss. 163-164. ISBN 83-89309-64-5. 
  • Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, ss. 639-645. ISBN 1-59259-956-7. 

Linki zewnętrzne



Tekst udostępniany na licencji Creative Commons.
Źródło: http://pl.wikipedia.org/wiki/Choroba_Menkesa

Artykuły Wikipedii dotyczące medycyny, weterynarii i tematów pokrewnych nie mogą być traktowane jako porada medyczna ani jako opinia medyczna w przypadku jakiegokolwiek problemu zdrowotnego lub sposobu leczenia. Nawet jeżeli opis zawarty w artykule jest zgodny z aktualną wiedzą medyczną, może nie mieć zastosowania do konkretnego przypadku chorobowego, objawów czy terapii.

książki

ABC... zaburzeń snu ABC... zaburzeń snu
 
Właściwe i smaczne żywienie korzystne dla wątroby i dróg żółciowych Właściwe i smaczne żywienie korzystne dla wątroby i dróg żółciowych
 
Osteoporoza. Jak wzmocnić kości dzięki diecie i aktywności fizycznej. Profilaktyka, diagnostyka, leczenie Osteoporoza. Jak wzmocnić kości dzięki diecie i aktywności fizycznej. Profilaktyka, diagnostyka, leczenie
 
Walcz z osteopenią. Rozpoznawanie i leczenie przedwczesnej utraty masy kostnej u kobiet w każdym wieku Walcz z osteopenią. Rozpoznawanie i leczenie przedwczesnej utraty masy kostnej u kobiet w każdym wieku
 
Normy laboratoryjne Normy laboratoryjne
 
Piękna na 1001 sposobów Piękna na 1001 sposobów
 
Ziołowa księga urody Ziołowa księga urody
 
Żywienie a uroda Żywienie a uroda