informator medyczny

Choroba cienkich błon podstawnych (nefropatia cienkich błon podstawnych, łagodna hematuria rodzinna, ang. thin basement membrane disease, TBMD, thin basement membrane nephropathy, benign familial hematuria) – glomerulopatia wrodzona, w której stwierdza się zmniejszenie poniżej normy grubości błony podstawnej naczyń włosowatych wchodzących w skład kłębuszków nerkowych. W chorobie cienkich błon podstawnych nie stwierdza się innych zmian anatomicznych lub histologicznych w strukturze nerek. Wyróżnia się postać rodzinną choroby dziedziczoną autosomalnie dominująco i postać związaną z mutacją de novo w okresie zarodkowym.

Epidemiologia

Choroba cienkich błon podstawnych jest najczęściej występującą przyczyną przetrwałego krwinkomoczu u dzieci i dorosłych obok nefropatii IgA i zespołu Alporta^[1][2]. Uważa się, że ta nefropatia dotyczy co najmniej 1% populacji^[1][2].

Etiologia

Cząsteczkowe podstawy choroby cienkich błon podstawnych nie zostały jeszcze w pełni wyjaśnione. Doniesiono jednakże o defektach w budowie kolagenu typu IV u kilku rodzin^[2][3].

Objawy i przebieg

• jedynym objawem jest krwinkomocz
• przebieg jest łagodny, bez powikłań^[4]

Rozpoznanie

Badanie pod mikroskopem elektronowym materiału z biopsji nerek. Diagnostyka jest istotna w celu różnicowania choroby cienkich błon podstawnych z innymi, groźniejszymi schorzeniami kłębuszków nerkowych.

Leczenie

Nie jest potrzebne.

Rokowanie

Rokowanie u większości jest bardzo dobre. Niektóre doniesienia wskazują, że u niewielkiej części osób z chorobą cienkich błon może rozwinąć się nadciśnienie tętnicze^[5].

Przypisy

1. ↑ ^{1,0 1,1} Tryggvason K., Patrakka J. Thin basement membrane nephropathy.. „Journal of the American Society of Nephrology : JASN”. 3 (17), ss. 813–22, marzec 2006. doi:10.1681/ASN.2005070737. PMID 16467446. 
2. ↑ ^{2,0 2,1 2,2} Savige J., Rana K., Tonna S., Buzza M., Dagher H., Wang YY. Thin basement membrane nephropathy.. „Kidney international”. 4 (64), ss. 1169–78, październik 2003. doi:10.1046/j.1523-1755.2003.00234.x. PMID 12969134. 
3. ↑ Hou P., Chen Y., Ding J., Li G., Zhang H. A novel mutation of COL4A3 presents a different contribution to Alport syndrome and thin basement membrane nephropathy.. „American journal of nephrology”. 5 (27), ss. 538–44, 2007. doi:10.1159/000107666. PMID 17726307. 
4. ↑ Fujinaga S., Kaneko K., Ohtomo Y., Murakami H., Takemoto M., Takada M., Shimizu T., Yamashiro Y. Thin basement membrane nephropathy associated with minimal change disease in a 15-year-old boy.. „Pediatric nephrology (Berlin, Germany)”. 2 (21), ss. 277–80, luty 2006. doi:10.1007/s00467-005-2095-2. PMID 16362391. 
5. ↑ Nieuwhof CM., de Heer F., de Leeuw P., van Breda Vriesman PJ. Thin GBM nephropathy: premature glomerular obsolescence is associated with hypertension and late onset renal failure.. „Kidney international”. 5 (51), ss. 1596–601, maj 1997. PMID 9150478. 

Bibliografia

• Andrzej Szczeklik (red): Choroby wewnętrzne : podręcznik multimedialny oparty na zasadach EBM. T. 2. Kraków: Medycyna Praktyczna, 2006, s. 1304. ISBN 83-7430-069-8. 
• Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec, Ewa Bernatowska: Pediatria : podręcznik dla studentów. T. 2. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2006, s. 479. ISBN 978-83-200-3433-2 (t. 2). 
• Jacek J Pietrzyk, Adam Bysiek: Wybrane zagadnienia z pediatrii : podręcznik dla studentów medycyny i lekarzy. T. 3, Choroby układu pokarmowego, choroby układu nerwowego, choroby układu moczowego. Kraków: Wydaw. Uniwersytetu Jagiellońskiego, 2004, s. 421. ISBN 83-233-1859-X.