Powiązane leki
(opisy)

Tagi

enamel imperfectum amelogenesis dominowac szkliwo hipoplastyczny autosomalnie klasyfikacja dojrzaly pmid

Fora dyskusyjne

Amelogenesis imperfecta (2)

Zapalenie przyłyku stopnia C (0)

interpretacja rozpoznania choroby (1)

Badanie serca (0)

interpretacja wynikow mr glowy (0)

Pytanie do specjalisty (0)

oko dominujace czy moze choroba? (0)

prośba o wyniki badań (11)

Czy to przerzuty do kości? (2)

Rowek w brodzie = Cecha dominujaca? (0)

Wskaźnik rohrera - jeśli ktoś wie o co chodzi to piszcie.. (0)

operacja raka sromu (1)

Guz wnęki wątroby (5)

GASTROSKOPIA (0)

wypis ze szpitala (1)

Informator Medyczny » Encyklopedia » Amelogenesis imperfecta

Amelogenesis imperfecta

Dziedziczne zaburzenia w strukturze zęba niesklasyfikowane gdzie indziej
ICD-10 K00.5

Amelogenesis imperfecta (ang. amelogenesis imperfecta, AI) – grupa uwarunkowanych genetycznie zaburzeń rozwoju szkliwa zębów. Zęby chorych z amelogenesis imperfecta są małe, przebarwione, mają nieprawidłowo ukształtowaną powierzchnię, są podatne na uszkodzenia i przedwcześnie wypadają. Choroba może dotyczyć zarówno uzębienia mlecznego jak i stałego. Wyróżniono wiele typów i klasyfikacji klinicznych schorzenia.


Epidemiologia

Szacunki co do częstości schorzenia w populacji są bardzo różne i wynosiły od 1:14 000 w USA[3] do 1:700 w populacji szwedzkiej[4].


Etiologia

Szkliwo jest wysoce zmineralizowaną tkanką, w której ponad 95% objętości stanowią kryształy hydroksyapatytu. Uważa się, że tworzenie tej niezwykle uporządkowanej struktury jest regulowane przez ameloblasty na drodze interakcji z licznymi typami cząsteczek organicznych, w tym enameliny, amelogeniny, ameloblastyny, tufteliny, amelotyny, sjalofosfoproteiny dentynowej i różnorodnych enzymów, takich jak kalikreina 4 i metaloproteinaza 20 macierzy szkliwa. Mutacje w każdym z genów kodujących wymienione białka skutkują fenotypem amelogenesis imperfecta[2].

Typy AI
Typ OMIM Gen Białko Locus
AIH1 (amelogenesis imperfecta, X-linked 1) OMIM 301200 . Amelogenina X p22.3-p22.1
AIH2 (amelogenesis imperfecta 2, hypocalcification type) OMIM 104500 ENAM Enamelina 4 q21
AIH3 (amelogenesis imperfecta, hypoplastic/ hypomaturation, X-linked 2) OMIM 301201 . . Xq22-q28
AI1G (amelogenesis imperfecta, hypoplastic type, 1G) OMIM 204690 . . .
Amelogenesis imperfecta, hypoplastic, and openbite malocclusion, autosomal recessive OMIM 608563 ENAM Enamelina 4q21
CRDAI OMIM 217080
AIHHT OMIM 104510 DLX3 . 17 q21.3-q22
OMIM 104530
Zespół Kohlschuttera i Tonza OMIM 226750
Platyspondylia i amelogenesis imperfecta OMIM 601216
OMIM 204700 MMP20, KLK4 19 q13.4, 11 q22.3-q23
OMIM 204650
OMIM 130900

CRDAI – cone-rod dystrophy and amelogenesis imperfecta
AIHHT – amelogenesis imperfecta, hypomaturation-hypoplastic type, with taurodontism


Typy

Począwszy od wyróżnienia jednostki chorobowej przez Weinmanna i wsp.[5] w 1945 roku przedstawiono liczne klasyfikacje kliniczne zaburzenia. Weinmann podzielił AI na dwa zasadnicze typy: z hipoplazją szkliwa i z hipomineralizacją szkliwa[5].

Klasyfikacja Darlinga

Darling podzielił dwa typy wg Weinmanna na sześć dalszych[6].

Klasyfikacja Darlinga
AI z hipoplazją AI z hipomineralizacją
Grupa Opis Typ Opis
1 Uogólnione dołkowanie szkliwa 4A Kredowe, żółtawe, brązowe szkliwo
2 Poziome rowki 4B Wyraźne przebarwienie szkliwa i jego osłabienie, po wyrżnięciu się zęba ubytki szkliwa
3 Uogólniona hipoplazja 5 Uogólnione lub miejscowe przebarwienie i odpryski szkliwa

Klasyfikacja Witkopa

Witkop (1957)[7] wyróżnił 5 typów schorzenia opierając się przede wszystkim na analizie fenotypu. Jako pierwszy dodał do klasyfikacji uwagi dotyczące różnych typów dziedziczenia choroby. Podobną klasyfikację przedstawił Schulze w 1970 roku[8].

1. Typ hipoplastyczny

2. Typ z hipomineralizacją

3. Typ niedojrzały

4. Typ niedojrzały z przebarwieniami

5. Typ z miejscową hipoplazją.

Klasyfikacja Witkopa i Rao

Witkop i Rao przedstawili kolejną próbę sklasyfikowania odmian AI w 1971 roku:[9]

Klasyfikacja Witkopa i Rao
a. Typ hipoplastyczny b. Typ z hipomineralizacją c. Typ niedojrzały
Typ autosomalnie dominujący hipoplastyczno-niedojrzały z taurodontyzmem

Typ autosomalnie dominujący gładki hipoplastyczny z defektem wyrzynania zębów i resorpcją zębów
Typ autosomalnie dominujący szorstki hipoplastyczny
Typ autosomalnie dominujący dołkowany hipoplastyczny
Typ autosomalnie dominujący z ogniskową hipoplazją
Typ sprzężony z płcią, dziedziczony dominująco, szorstki hipoplastyczny

Typ autosomalnie dominujący z hipomineralizacją Typ niedojrzały sprzężony z płcią dziedziczony recesywnie

Typ niedojrzały autosomalnie recesywny z pigmentacją
Typ autosomalnie dominujący zęby "wyglądające jak ośnieżone" ("snow-capped teeth")
Typ z ogniskami niedojrzałego szkliwa


Leczenie

Chorzy z AI ze względu na znaczny defekt kosmetyczny szkliwa oraz łatwe jego ścieranie i towarzyszące nieprawidłowości zgryzu, wymagają wielospecjalistycznej opieki lekarskiej. W niemowlęctwie zaleca się stosowanie metalowych koron chroniących uzębienie mleczne przed zniszczeniem, później zaleca się obok leczenia zachowawczego leczenie periodontologiczne, chirurgiczne, ortodontyczne i protetyczne.


Zobacz też


Przypisy

  1. Santos MC, Hart PS, Ramaswami M, Kanno CM, Hart TC, Line SR. Exclusion of known gene for enamel development in two Brazilian families with amelogenesis imperfecta. „Head Face Med”. 3. 8, 2007. PMID 17266769. 
  2. 2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 2,5 2,6 2,7 Crawford, PJM, Aldred, M, Bloch-Zupan, A. Amelogenesis imperfecta. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 2. 17, 2007. PMID 17408482. 
  3. Heritable defects of enamel. W: Witkop, CJ, Sauk, JJ: Oral Facial Genetics. St Louis: CV Mosby Company, 1976, ss. 151-226. 
  4. Bäckman, B, Holm, AK. Amelogenesis imperfecta: prevalence and incidence in a northern Swedish county. „Community Dent Oral Epidemiol”. 14, ss. 43-47, 1986. PMID 3456873. 
  5. 5,0 5,1 Weinmann, JP, Svoboda, JF, Woods, RW. Hereditary disturbances of enamel formation and calcification. „J Am Dent Assoc”. 32, ss. 397-418, 1945. 
  6. Darling, AI. Some observations on amelogenesis imperfecta and calcification of the dental enamel. „Proc Roy Soc Med”. 49, ss. 759-765, 1956. PMID 13379391. 
  7. Witkop, CJ Jr. Hereditary defects in enamel and dentin. „Prosc First Cong Human Genet Acta Genetica Statist Med”. 7, ss. 236-239, 1957. 
  8. Developmental abnormalities of teeth and jaws. W: Schultze, C: Thoma's oral pathology. Gorlin RJ, Goldman HM (red.). St Louis: Mosby, 1970, ss. 130-136. 
  9. Inherited defects in tooth stucture. W: Witkop CJ Jr, Rao S: The clinical delineation of birth defects. Part XI orofacial structures. Volume 7. Bergsma E (red.). 1971, ss. 153-184, seria: Birth defects Orig Article Series. 

Bibliografia


Linki zewnętrzne



Tekst udostępniany na licencji Creative Commons.
Źródło: http://pl.wikipedia.org/wiki/Amelogenesis_imperfecta

Artykuły Wikipedii dotyczące medycyny, weterynarii i tematów pokrewnych nie mogą być traktowane jako porada medyczna ani jako opinia medyczna w przypadku jakiegokolwiek problemu zdrowotnego lub sposobu leczenia. Nawet jeżeli opis zawarty w artykule jest zgodny z aktualną wiedzą medyczną, może nie mieć zastosowania do konkretnego przypadku chorobowego, objawów czy terapii.

książki

Jak żyć z zespołem jelita nadwrażliwego Jak żyć z zespołem jelita nadwrażliwego
 
Seksualność człowieka dla młodych, dojrzałych i w jesieni życia Seksualność człowieka dla młodych, dojrzałych i w jesieni życia
 
Procedury pielęgniarskie Procedury pielęgniarskie
 
Ona i on w wieku dojrzałym - dolegliwości i choroby Ona i on w wieku dojrzałym - dolegliwości i choroby
 
Atlas histopatologii Atlas histopatologii
 
Mikrobiologia Lekarska Mikrobiologia Lekarska